唐氏兒的診斷建立必須有賴于染色體核型分析,主要診斷方法是:
染色體核型分析和FISH技術
具體分析:
1、這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預后估計有積極意義,由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊,可從正?;蚪咏5降湫偷呐R床表現,他們的預后主要取決于患兒體細胞中正常細胞株所占的百分比率。
2、因此了解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例,可以根據其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。
唐氏兒目前并沒有有效治療方法,最好的治療手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。
具體方法:
1、患有此病的孩子免疫力低下,需要注意預防感染。
2、如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形,可考慮手術矯治。
3、患兒的肌張力隨年齡增長逐漸改善,而生長發育進度與正常兒差距逐漸加大。
4、15歲時已停止長高,身材矮,智商低,嵌合型者可達50%以上。
5、爸媽也可通過努力,使孩子生活自理,慢慢適應社會。
6、要采用綜合措施,包括醫療和社會服務,對患兒進行長期耐心的教育和訓練,對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學,訓練弱智兒掌握一定的工作技能。
7、耐心地教育和訓練,在監護下,生活多可自理,甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。
8、爸媽和學校應幫助孩子克服行為問題,社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支持。
1、 產前診斷:
已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷。產前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
2、 避免離電輻射,避免接觸化學物質:
在生活中要避免離電輻射,盡量不要進行X線檢查,遠離有放射線的物質,就是看電視也不要過長;生活在農村的育齡婦女應做好對各種農藥和一些化學物質的防護,避免直接接觸。
3、 注意個人衛生:
孕婦每個星期至少要洗澡一次,每天要沖洗會陰部,保持個人良好的衛生習慣,同時在居住的環境中防止潮濕,保持干燥,注意通風。
4、保持良好的生活習慣:
在準備懷孕前男女雙方最好不吸煙和不飲酒,或者少吸煙、少飲酒,保持良好的工作環境和生活環境。
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