什么是唐氏綜合癥篩查風險率

唐氏篩查一般是通過母體血清中甲型胎兒旦白(AFP)、β絨毛促性腺激素(β-HCG)濃度，游離雌三醇的檢測結果，結合孕婦年齡、體重、孕產史和孕周，計算出相應疾病的危險系數，其結果是一個風險值，如1：2000，即表明有2000分之一的可能性患該疾病。根據所采用的軟件系統不同，進入分析的參數略有差異，有些軟件還將胎兒頸部膠質厚度參與計算，因此各個單位的參考風險系數是不同的。

但是應該指出的是，不管是什么結果，這只是個篩查結果，不管是高危組和低危組，都存在一定的誤差，即假陰性和假陽性。假陽性就是報告顯示異常而胎兒是正常的，假陰性則是報告正常，而胎兒為患病兒。要不要做羊水穿刺，要具體問題分析。原則上排除了干擾因素后(一般比較多見的是孕周誤差)建議還是做確診，即羊水胎兒細胞染色體分析。如果是低風險，就繼續孕期檢查。

孕周誤差主要是針對一些月經周期不規則或是周期較長(超過37天)的孕婦，糾正孕周后再進行分析，排除因孕周誤差引起的誤判。

唐氏綜合征是最常見的染色體病，發病率為活嬰的1.5‰，其主要特征為智力低下、先天性多發畸形、生長發育遲緩，迄今無有效的治療手段。

唐氏綜合癥風險率并不能確診唐氏兒，在國外，超過35歲的高齡產婦是常規做羊水穿刺的，雖然穿刺有一點風險，如：引起感染、出血、流產等，但發生率極低，權衡利弊，高風險的準媽媽還是該做羊水穿刺確診。

唐氏綜合癥風險率多少為正常

唐氏綜合癥風險率臨界值為1/270，大于為高危，小于則為低危。

唐氏綜合癥高危就是指唐氏篩查后，懷唐氏兒風險率比較高。因為，唐氏綜合癥高危，只是一個根據母血檢測，再根據孕婦的年齡、體重等等估計出來的一個風險系數，因此，唐氏綜合癥高危胎兒并不一定就是唐氏兒。

唐氏綜合癥高危怎么辦

唐氏篩查結果為“高危”的孕媽媽需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。

目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。有些孕婦或家屬可能會對羊膜腔穿刺術的安全性有疑慮，但是據統計，此項技術造成的流產率僅為0.5%。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

怎樣預防唐氏高危綜合癥

目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。孕婦產前預防內容如下：

1、遺傳咨詢

孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位，則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

2、產前診斷

是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。