想要優(yōu)生優(yōu)育，孕前檢查是必不可少的，很多人認(rèn)為孕前檢查中男女是分開的，其實(shí)兩者除了分別有要檢查的項(xiàng)目外，還有共同的檢查項(xiàng)目，傳染病篩查、遺傳病篩查都是夫妻雙方都要進(jìn)行的檢查，下面我們就來看看遺傳病篩查。

　　01、地中海貧血

　　是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。

　　我國長江以南各省若夫妻為同型地中海型貧血的帶因者，每次懷孕，其子女有1/4的機(jī)會為正常，1/2的機(jī)會為帶因者，另1/4的機(jī)會為重型地中海型貧血患者，因此，在遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷方面，這是非常重要的疾病。

　　臨床分三型：

　　(1)重型：出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良。

　　(2)中間型：輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。

　　(3)輕型：輕度貧血或無癥狀，一般在調(diào)查家族史時發(fā)現(xiàn)。

　　檢查方法：

　　血象檢查，可表現(xiàn)為：小細(xì)胞低色素型貧血、紅細(xì)胞體積小。

　　02、G6PD缺乏癥

　　是遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥是最常見的一種遺傳性酶缺乏病,遺傳性G6PD缺乏癥是一種X連鎖不完全顯性遺傳，G6PD基因突變，導(dǎo)致該酶活性降低，紅細(xì)胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，引起溶血性貧血。

　　臨床表現(xiàn)：

　　與一般溶血性貧血大致相同，表現(xiàn)為新生兒黃疸、蠶豆病(吃了蠶豆以后容易發(fā)病)、藥物性溶血、感染性溶血、非球形細(xì)胞溶血性貧血等臨床類型。

　　治療：

　　苯巴比妥具有鎮(zhèn)靜、催眠作用在妊娠晚期和新生兒期小劑量用藥，誘導(dǎo)肝內(nèi)膽紅素代謝相關(guān)酶的產(chǎn)生，對減低核黃疸具有預(yù)防作用。

　　03、血友病

　　缺乏凝血因子引起血漿凝結(jié)時間延長引起嚴(yán)重凝血障礙的遺傳性出血性疾病男女均可發(fā)病，但絕大部分患者為男性。

　　實(shí)驗(yàn)室檢查：①凝血象檢查見凝血時間延長(輕型可正常)，凝血酶原消耗不良 (約占70%患者)。②凝血因子測定異常。