孕婦地中海貧血的原因和癥狀

想必很多孕媽媽都聽過地中海貧血這個詞。但地中海貧血是什么?地中海貧血的原因是什么?地中海貧血的癥狀有哪些?這些問題孕媽媽卻恐怕不是很清楚。那么來跟小編一起深入認識下地中海貧血吧。

地中海貧血

海洋性貧血又稱地中海貧血(Thalassemia)。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋 白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。

地中海貧血(在香港叫鏈狀細胞性貧血)按照受累的氨基酸鏈來分類，主要有α地中海貧血(α鏈受累)和β地中海貧血(β鏈受累)。也可按照一個或兩個基因缺損來分為輕型或重型地中海貧血

本病是由于珠蛋白基因的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致海洋性貧血使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。

地中海貧血的癥狀

地中海貧血病人最常見的并發癥是生長遲滯、青春期延緩、糖尿病、甲狀腺功能低下、甲狀旁腺功能低下和成人性功能障礙。

鐵離子的沉積會造成各種內分泌并發癥，例如鐵離子沉積在甲狀腺，造成甲狀腺破壞，甲狀腺的作用是維持全身性活動力，如有甲狀腺功能低下，需每日服用甲狀腺素。

鐵離子也會沉積在甲狀旁腺中，甲狀旁腺會調節血中的鈣離子濃度，有些病人晚期鐵沉積在甲狀旁腺會造成血鈣下降，造成手腳刺痛或抽筋，我們可以服用維生素D來矯正這些癥狀。

鐵離子也會沉積在胰臟，胰臟是在胃后的消化腺體，鐵沉積在此很少造成問題，但是如果鐵沉積造成胰島的破壞，影響胰島素的分泌，就會形成糖尿病。

地中海貧血基因檢測

地中海貧血(Thalassemia，以下簡稱地貧)是由于病人某種或某些珠蛋白鏈合成速率降低，造成一些肽鏈缺乏，另一些肽鏈相對過多，出現肽鏈數量的不平衡，導致的溶血性貧血。地貧主要有兩種類型，分別為α-珠蛋白鏈合成減缺導致的α-地貧和β-珠蛋白合成減缺導致的β-地貧。

目前對于地貧人群暫無有效的治療手段，因此婚前篩查和產前診斷是預防地貧最有效的手段，據測算，每年將有數百萬新婚人群會進行此項檢測，市場前景巨大。如果雙方都是地中海貧血基因的攜帶者，應在懷孕后第25—65天做地貧篩查，因為這是最佳時間，錯過這一時間，下次檢查就要到18—22周。若檢查出重型或中間型地貧，就應該終止妊娠。

在基因診斷方法建立以前，地貧的確診是通過采集胎兒血液，經體外培養后測定各珠蛋白鏈的合成速率來進行診斷的，該方法會引起胎兒失血、圍產兒死亡率增高。隨著分子生物學發展，用基因芯片能快速診斷地貧及其相關癥狀，準確可靠，操作簡便迅速，可在2天內出報告。彌補了傳統檢測方法時間長、穩定性差、結果不明顯等缺點。由于新技術的普及和診斷費用的降低，將會有越來越多的疑似患者進行地貧的基因檢測，可大大降低嬰幼兒地貧的發生率，并減輕醫療機構、家庭及全社會的負擔和壓力，對我國的優生優育、提高人口素質具有重要意義。