嬰兒硬腫癥其中一個表現就是體溫過低,經常保持在35度以下,甚至嚴重的在三十度以下,而且全身手腳冰涼。體溫過低分產熱良好與產熱衰竭兩種不同的情況,有助于判斷病情。產熱良好者腋溫>肛溫,腋溫減肛溫差為正值(在0-0.9度間),大多病程短,硬腫面積小,屬于輕型。產熱衰竭者,腋溫<肛溫,腋溫減肛溫差為負值,多為病程長,硬腫面積大,伴有多臟器功能衰竭,屬于重型。
嬰兒硬腫癥的第二個癥狀就是皮膚硬化和水腫。隨著硬腫癥的發生,嬰兒的皮膚會慢慢變硬,皮膚緊貼皮下組織不能提起。嚴重時肢體僵硬,不能活動,觸之如硬橡皮樣。皮膚呈暗紅色或蒼黃色,可伴水腫,指壓呈凹陷性。硬腫常為對稱性,累及部位依次為下肢、臀、面頰、上肢、背、腹、胸等,而眼瞼、手心、足底、陰囊和陰莖背部等處因皮下脂肪很少或缺乏,故不發硬。
輕微的硬腫癥寶寶,會出現身體器官功能低下,主要表現為不哭不鬧,不吃東西,反應比較低下。輕者,器官功能低下、心率慢或心電圖及血生化異常;重者多器官功能衰竭,可發生休克、心力衰竭、DIC、腎功衰竭及肺出血等。
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