遺傳咨詢

如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位，則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

在懷孕之前，應該進行遺傳咨詢：

1、唐氏綜合癥平均發病率為1/600，而高齡產婦孕育的嬰兒，發病率高5倍以上。男性患者多為不育，但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。

2、此外，5%患者屬易位型，這類遺傳性頗高，與母親年紀無關，亦可以無任何家族史、故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。

建議：

1、在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥，從而由家長決定是否需要人工流產。

2、預防的辦法是做好產前篩查必要時產前診斷，然后終止妊娠防止這類孩子出生。

產前診斷

產檢是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。

具體措施：

1、已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。

2、產前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性；

3、提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

注意個人衛生

具體措施：

1、孕婦每個星期至少要洗澡一次，每天要沖洗會陰部，保持個人良好的衛生習慣；

2、同時在居住的環境中防止潮濕，保持干燥，注意通風。

保持良好的生活習慣

唐氏兒的預防還需要注意保持良好的生活習慣。

具體表現：

1、在準備懷孕前男女雙方最好不吸煙和不飲酒；

2、或者少吸煙、少飲酒，保持良好的工作環境和生活環境。

預防唐氏兒的孕婦禁忌

在生活中要避免離電輻射，盡量不要進行X線檢查，遠離有放射線的物質，就是看電視也不要過長。

1、避免離電輻射：

在生活中要避免離電輻射，盡量不要進行X線檢查，遠離有放射線的物質，就是看電視也不要距離過近、時間過長。

2、避免大量用藥：

在孕期孕婦要盡量避免大量用藥，因為好多藥物會導致21-三體綜合征兒的產生。

3、避免接觸化學物質：

生活在農村的育齡婦女應做好對各種農藥和一些化學物質的防護，避免直接接觸。

4、避免病毒感染：

病毒感染是引起染色體斷裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節里，孕婦要避免接觸這些患兒，并可用淡鹽水每日漱口，這樣可起到消毒防病的作用。

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