新生兒苯丙酮尿癥正常值

新生兒苯丙酮尿正常值是小于1.2mmol/L(20mg/dl)。

新生兒生后可有暫時(shí)性高苯丙氨酸血癥，與酶的活性有關(guān)，可逐漸恢復(fù)正常意見建議：PKU過篩試驗(yàn)，必要時(shí)再作血清苯丙氨酸含量測定，通常患兒血清苯丙氨酸高達(dá)1.2mmol/L(20mg/dl)以上時(shí)，即可確診。

苯丙酮尿癥的癥狀有哪些

1、生長發(fā)育遲緩除軀體生長發(fā)育遲緩?fù)猓饕憩F(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在智商低于同齡正常兒，生后4～9個(gè)月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙。

2、神經(jīng)精神表現(xiàn)由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復(fù)發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進(jìn)。常有興奮不安、多動(dòng)和異常行為。

3、皮膚毛發(fā)表現(xiàn)皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。

4、其他由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠氣味)。

新生兒如何篩查苯丙酮尿癥

1、新生兒喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進(jìn)已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進(jìn)行比色定量測定，其假陽性率較低。

2、當(dāng)苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍于正常參考值時(shí)，應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06～0.18mmol/L(1～3mg/dl)而患兒血漿苯丙氨酸可高達(dá)1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。

如何預(yù)防新生兒苯丙酮尿癥

1、避免近親結(jié)婚

開展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。對有本病族史孕婦，必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法，對其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

2、產(chǎn)前檢查

再次產(chǎn)下此病患兒的概率也會(huì)較高，所以懷孕婦女應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前檢查，一旦發(fā)現(xiàn)胎兒有苯丙酮尿病，應(yīng)考慮終止妊娠。