新生兒苯丙酮尿的癥狀：生長發育遲緩

新生兒苯丙酮尿癥最明顯的癥狀就是身體的生長發育非常遲緩，而且智力發育也比較遲緩，智能發育落后，60%為嚴重智力低下，只有2一4%為智力接近正常。

主要表現為智商低于同齡的正常嬰兒，一般在出生后4-9個月就會出現。重癥患兒智商會低于50，語言發育障礙會尤其明顯。

新生兒苯丙酮尿的癥狀：皮膚毛發異常

出生時毛發色澤正常，90%的病兒生后數月后因黑色素合成不足，毛發、皮膚和虹膜色澤變淺。

患兒的皮膚常常是干燥的，容易油濕疹和皮膚劃痕癥，而由于酪氨酸酶受到抑制，會使黑色素合成減少，因此患兒的毛發顏色較淡，呈現棕色。

新生兒苯丙酮尿的癥狀：神經精神異常

患兒由于有腦萎縮而會有小腦畸形，并伴有反復發作的抽搐，不過會隨著年齡的增大而減輕?；純杭埩?a href="http://www.zaolee.cn/yebk/xlq/hl/20130708_268931.html" title="增高" class="innerlink" target="_blank">增高，反射亢進。而且常常有興奮不安、多動和異常的行為。

注意：

多見于1歲以內及有嚴重智力障礙的小兒，可表現為嬰兒痙攣癥或其它類型，腦電可見高峰節律紊亂、灶性棘波等異常。

新生兒苯丙酮尿的癥狀：其他癥狀

1、尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加，有鼠尿臭味。

2、嘔吐和皮膚濕疹常見。