婦產科醫師提醒，所有孕齡的產婦都可能生下染色體異常寶寶，均應接受產前篩檢。

人類有23對染色體，多了或少了，都會造成胎兒異常，或引起早期流產。唐氏綜合征是最常見的染色體異常疾病，第21對染色體多出1條，以致出現智能障礙、先天性疾病等缺陷。 一般認為，只有高齡產婦才需要進行唐篩，不過，國外研究發現，超過5成的唐氏癥兒為34歲以下孕婦所生；所以說孕婦的年齡并不是關鍵因素。

我國每年約有26600 唐氏綜合征患兒出生，所以唐氏篩查，是每個孕期媽媽都必經的檢查。檢查的結果兩重天，要么可能是健康聰慧的寶寶，要么可能是嚴重智力障礙的愚兒，讓有的媽媽歡喜，有的媽憂，但是檢查結果并不是最后的定論。

研究統計，35歲產婦生下唐氏癥寶寶的機率為350分之一，25歲以下，比率則低至1,350分之一，但是婦產科醫師提醒，所有孕齡的產婦都可能生下染色體異常寶寶，均應接受產前篩檢。

目前常見唐篩的手段有三種：

NT篩查

羊水穿刺

胎兒無創基因檢測

用一句話來概括的話，NT是b超用于孕11-13周左右的21三體篩查，唐氏篩查則是通過血清血標志物用于15-18周左右的篩查，是不同階段不同手段的檢查，有時需兩者聯合檢查。無創適合在12孕周后檢測，但是目前來說，羊水穿刺是判斷唐氏綜合征的金標準。

降低風險依然有高準確率的無創檢測

目前主要產前篩檢為羊膜穿刺，但許多孕婦擔心影響胎兒發育，而裹足不前，其實現在有更多無創檢查項目可以使用，不一定要先進行羊膜穿刺，就可以透過高準確度、極低偽陽性率非侵入性胎兒染色體檢測，提早在第一孕期輔助篩檢。

這是一種染色體非整倍體篩查手段，專門用于21-三體、18-三體、13-三體等染色體異常的篩查。無創檢測的染色體異常檢出率高達99%，是一種接近確診的高準確性“篩查”。

在第一孕期（第11周至13周）時，孕婦可接受母血篩檢，或以超音波檢查胎兒頸部透明帶和鼻梁骨，并抽取孕婦血液做血清標志分析，檢出率約為82%至87%。到了第二孕期，則是采集孕婦血液，進行血清標志，檢出率可達83%。 篩檢結果出爐后，計算風險機率，如果高于270分之一以上者，就會建議以羊膜穿刺或絨毛膜采樣等侵入性檢查，做最后的確診。

至于34歲以上的孕婦，或是曾生產過染色體異常胎兒、有染色體異常家族史等，都屬于高風險群，一般建議，直接接受羊膜穿刺術，確認胎兒染色體是否異常。

唐篩數據僅做參考

由于無創在12孕周內準確率較高，如果準媽媽在12孕周前做了羊膜穿刺術后得知唐氏篩查的結果為高危時，因為害怕生出畸形兒而動了打掉孩子的念頭。但是，如果檢驗結果呈陽性，只是表示胎兒患唐氏綜合征的機會高，但不意味著胎兒一定是唐氏綜合征患兒或胎兒異常。而就算檢查結果顯示表面是低危的，也不一定就代表孩子很安全。

唐篩陰性表示胎兒為“唐氏”患兒的可能性極小，但由于檢驗技術的局限，仍有 0.05% 的假陰性率，即在 2000 個陰性者中，有一個“唐氏”兒。因此提醒篩查結果為陰性的孕婦，在以后的孕期內，仍應堅持產檢，一旦發現有羊水多、臍血管阻力高、胎兒脈絡膜水腫等異常時，應注意排除唐氏兒可能。

對于40歲以上的高齡婦女，不建議做無創檢測

超過40歲的高齡孕婦染色體異常的風險高于1/60，無創檢測提示高風險后還是要進一步做有創的產前診斷，既耽誤時間又要多花錢，這類人群適合于直接做有創的產前診斷。而對于35-40歲之間的高齡孕婦，則建議先做B超檢查，如果沒有結構異常再做無創檢測；如果有結構異常，在沒有產前診斷禁忌癥的情況下，直接做有創的產前診斷，根據孕周選擇合適的手段。