唐氏綜合癥又叫做21三體,說的是患者第21對染色體比正常人多出一條,屬于很常見的染色體畸變,孕期準媽媽們可通過NT檢查或唐氏篩查確定是否為患病高危人群,然后再進一步通過羊水穿刺、臍帶血穿刺或絨毛穿刺等確診。
患有唐氏綜合癥的胎兒60%會在孕期流產(chǎn),若是生下來會有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形,并且不能治愈。所以一般不建議生下這樣的胎兒。
臍帶血穿刺還能查出胎兒是否患有18-三體綜合癥。
18-三體綜合癥也稱愛德華氏綜合征,是僅次于唐氏綜合癥的胎兒染色體疾病,這類胎兒出生后外貌上會發(fā)生異常,最終可能因攝食困難、呼吸困難或出生時心臟不健全而致死,所以孕期一旦被檢查出建議終止妊娠。
醫(yī)生通過臍帶血進行化驗和常規(guī)的分析,還可以查出胎兒是否患有地中海貧血、溶血性貧血、自體免疫性血小板減少性紫癜、血友病等。
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