胎兒淋巴水囊瘤是一種淋巴管、血管發育異常的疾病。
胎兒水囊瘤的具體病因不明,可能與染色體異常有關,比如各種原因引起的淋巴管發育異常或靜脈系發育異常,使兩者不能形成正常通路,導致淋巴囊或淋巴管擴張。若是淋巴系統發育缺陷,則可形成淋巴管水囊腫。
胎兒水囊瘤的形成主要分5個階段,具體如下:
第1階段是頸部淋巴囊的發育,這是淋巴系統最早發生的淋巴點。孕6周時,從頸部靜脈內皮芽生出原始淋巴點,并形成網狀組織,匯集為對稱的頸部液性囊區。此時成對的腋下淋巴囊也顯現。
第2階段為孕7~8周,腋下和頸部的淋巴囊迅速增大,與頸內靜脈有一交通支并逐漸增粗,同時其他部位的原始淋巴點也開始顯現,包括成對的胸內、氣管旁和腰部淋巴叢,以及單獨的腸系膜淋巴叢。
第3階段為孕8~8.5周,頸部腋下淋巴囊繼續生長,并主要向頭顱和背外側延伸,形成頸后皮下透明帶。頸部腋下淋巴囊和與頸內靜脈之間的交通最終成為淋巴和靜脈系統間唯一的交通。
第4階段為孕8.5~9周,原始淋巴囊增大融合,開始向外周區域分散出更多的芽支。頸部腋下淋巴囊充滿了幾乎所有的鎖骨上區域及頸部側方。
第5階段為孕9~10周,所有原始淋巴囊貫通,形成淋巴體系,從淋巴主干上向各個方向生長出淋巴管,淋巴管隨著血管系統進入各組織。染色體發育異常的胎兒淋巴系統發育也異常,因此導致NT增厚,甚至形成水囊狀淋巴管瘤。
長有淋巴水囊瘤的胎兒,屬于嚴重畸形的,一般90%的活不過20周,會在孕媽媽肚子里自然死亡,即使是有一些幸運的胎兒被生下來,他們的預后也是非常不好,而且合并有其他地方的畸形,以及染色體異常,成活率非常低,所以一般不建議繼續妊娠。
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