如果孕媽媽懷的是“唐寶寶”,她體內的甲胎蛋白(AFP)、妊娠特異性糖蛋白(PAPPA),游離雌三醇(uE3)的水平會下降,絨毛膜促性腺激素(HCG)水平會升高。
唐氏篩查通過檢測上述生化指標,再與同一孕周的標準值進行比較,同時結合孕媽媽的年齡、體重、孕周、胎兒的數量等多個影響因素計算風險值。
當風險值超過1/270時,判為高風險;風險值低于1/1000時,判為低風險;如果風險值處于兩者之間,則為臨界風險。

唐氏篩查最終結果為高風險或臨界風險,說明結果異常,這時候需做進一步檢查確診。
1、做無創DNA檢測
無創DNA屬于新興項目,其篩查21.18.13-三體等疾病的準確率高。發現唐氏篩查風險高的話可以考慮無創DNA檢測,其相比較于羊水穿刺而言沒有侵入性,更加安全,但是由于其費用高,技術先進等原因,沒有廣泛的開展起來。
2、做羊水穿刺檢查
羊水穿刺是一項適用最廣,能夠確診唐氏綜合癥的技術,唐氏篩查結果異常的準媽媽也可通過這項來確診。不過羊水穿刺是有創檢查,有0.5%的流產風險,如無必要建議慎用。
提醒:若經過上述檢查確診了胎兒染色體異常的幾率極高,一般建議孕婦終止妊娠。若能接受生育唐氏兒的后果,也可以繼續妊娠。
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