【非侵入性胎兒染色體基因檢測】

時間：滿10周后。

目的：檢測胎兒是否可能罹患染色體異常疾病。

目前坊間常簡稱的NIPS、NIPT或NIFTY，指的都是非侵入性胎兒染色體基因檢測。簡宏如醫師表示，此檢查需要先抽取孕婦的少量靜脈血液，再送至實驗室檢驗;方式為從血液中采集胎兒的游離DNA片段，篩檢是否有染色體異常狀況。

【第一期母血唐氏癥篩檢+胎兒頸部透明帶檢查;第二期母血唐氏癥篩檢】

時間：前者11～13+6周，后者16～18周。

目的：檢測并評估胎兒罹患唐氏癥的機率。

第一期唐氏癥相關篩檢的內容為「先抽血檢測(free β-hCG和PAPPA值)，再搭配超音波檢查胎兒頸部后側脊椎與表皮間的透明空間厚度、靜脈導管逆流、三尖瓣逆流、鼻骨、臉部角度等狀況」，綜合計算出胎兒患有唐氏癥的機率。

第二期唐氏癥篩檢也是透過抽血篩檢的方式，檢驗四項指標：胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛性腺激素(β-hCG)、非結合型雌三醇(uE3)、抑制素-A(inhibin-A)，并透過數值來評估唐氏癥的風險高低。

【羊膜穿刺染色體檢查;羊水基因芯片檢測】

時間：16～20周。

目的：檢測胎兒染色體是否有異常狀況。

簡宏如醫師表示，34歲以上、母血唐氏癥篩檢相關數值偏高、前胎曾有染色體異常、家族遺傳病史等孕婦，建議可優先考慮羊水穿刺檢查;方法為以超音波機器引導和確認位置，醫師再用細長針穿入羊膜腔內抽取適量羊水，送去檢驗。

【脊髓性肌肉萎縮癥基因檢測】

時間：10周以前。

目的：了解父母和胎兒是否為此癥的帶因者。

脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)是隱性遺傳疾病;相關研究顯示，每2,500對夫妻中，可能有一對同時有其隱性基因，但本來卻不一定得知。