我國是出生缺陷高發國家，發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷兒約90萬，出生時臨床明顯可見的約25萬。

出生缺陷能導致嬰幼兒患病、死亡，或成年殘疾。好在產前篩查能減少缺陷兒出生，減少生孩兒悲劇。

產前篩查有兩次重要機會——大排畸和小排畸。

大排畸

大排畸是懷孕中期進行的超聲檢查，能全面詳細的檢查胎兒每個器官。

它的最佳檢測時間是孕18~24周，這時胎動活躍，羊水相對較多，便于醫生從各個角度觀察胎兒結構。

衛生部規定在孕16~24周，有六大致死性畸形必須通過產前超聲檢查進行診斷，包括無腦兒、腦膨出、單腔心、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損內臟外翻、致命性軟骨發育不全，此外醫生若檢查出其他畸形，也會及時告知孕媽。

大排畸是不是用三維或四維彩超效果更好？

三維和四維彩超雖然成像立體清晰，能讓孕媽和胎兒“早見一面”，但從實際檢查效果來說，只是錦上添花，而不是不可缺少。

如果醫院條件不允許做三維或四維，孕媽也不是非得紀念寶寶“初次亮相”，那二維彩超妥妥的夠了。

小排畸

有了大排畸，為什么還要做小排畸？小排畸是孕晚期超聲檢查，一般在28～34周檢測。由于胎兒一直在生長發育，一些結構畸形處于動態發展中，只有到一定孕周，才能靠B超觀察到。

通過小排畸，醫生能評估胎兒生長狀況，診斷出孕晚期才會出現的異常，如腦積水，小頭畸形等。

大小排畸是篩查胎兒畸形的大功臣，可仍有力所不及的時候。超聲儀器性能、孕周、胎兒體位、羊水量、孕媽腹壁脂肪厚度、醫生專業水平等諸多因素都可能影響檢查結果。

雖然不能保證排畸正常的胎兒絕對沒問題，但出現嚴重畸形的概率已經很低了。要是排畸中發現異常，孕媽一定要重視起來，必要時做進一步檢查，配合醫生進行診治。