在孕16～21周之間，有一個重要的檢查叫唐氏篩查。目的是通過化驗孕媽的血液，檢測血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕媽的預產期、體重、年齡和采血時的孕周等臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度。

尤其是對于一些高危孕媽，比如年齡大于35歲、接觸過有害物質、備孕期病毒感染、既往復發性流產、已生育過一個唐氏兒等情況，都很有可能懷上“唐寶寶”！

患這個病的寶寶有明顯的智能障礙、生長發育遲緩，并常伴有心血管系統畸形以及其他先天性畸形。

孕早期的唐氏篩查的檢出率相對較高，所以菌菌建議孕媽最好能在孕早期進行篩查。另外，進行唐氏篩查時需要空腹，去檢查的前一天晚上孕媽就別再進食了。

但唐氏篩查的準確率是有限的，并不能具體精確到胎兒患病的幾率，只能用來判斷胎兒患此病的風險高低。

一般來說，唐氏篩查結果為低風險就代表胎兒得此病的幾率很低，孕媽只需要定期去醫院做好產檢就可以了。

如果唐氏篩查的結果顯示為高風險，也只是表明了胎兒染色體異常的概率高，但并不代表胎兒一定為染色體異常。

在這種情況下，孕媽最好能夠進行無創DNA或染色體檢查來進一步檢查。大部分孕媽在進一步篩查后就排除了高危風險，所以不用太擔心，配合醫生做好篩查就好。