羊水穿刺和無創(chuàng)DNA檢查,都是為了判斷胎兒有沒有發(fā)生染色體異常的幾率,一般二者相比羊水穿刺的準確度是最高的,可以達到99%。
相比于無創(chuàng)DNA檢查,大多也有一定的局限性,由于羊水穿刺的風險比較大,有可能會導致羊水減少,或者是導致胚胎死亡,所以大多臨床上一般采取無創(chuàng)DNA檢查,相對來說風險比較小,準確度也可以達到90%以上。
無創(chuàng)是產(chǎn)前篩查的方法,而不是產(chǎn)前診斷方法,羊水穿刺是產(chǎn)前診斷方法,兩者的概念完全不一樣。對于無創(chuàng)產(chǎn)前篩查高風險者,才建議進一步行羊水穿刺產(chǎn)前診斷。
無創(chuàng)的優(yōu)勢在于其無創(chuàng)性,不會增加胎兒的丟失率、敏感性和特異性高,對于21—三體綜合征的檢出率可以高達99%,假陽性率低。但產(chǎn)前篩查不能替代產(chǎn)前診斷。
羊水穿刺是產(chǎn)前診斷方法,是一種有創(chuàng)的產(chǎn)前檢查,會有胎兒丟失、胎兒損傷、出血、羊水泄露等風險。所以,臨床上對于無創(chuàng)和羊水穿的選擇,只有在無創(chuàng)高風險時,才會進一步行羊水穿刺檢查。或者對于既往分娩過嚴重缺陷的嬰兒,孕婦的年齡超過35周歲以上,夫妻雙方中一方患有先天性遺傳性疾病的,才會建議直接行羊水穿刺產(chǎn)前診斷。
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