疾病簡(jiǎn)介

是小兒時(shí)期一種常見(jiàn)的結(jié)締組織病，以慢性關(guān)節(jié)炎為其主要特點(diǎn)，并伴有全身多系統(tǒng)的受累。國(guó)際風(fēng)濕病學(xué)聯(lián)盟兒科常委專家組將兒童時(shí)期不明原因關(guān)節(jié)腫脹持續(xù)6周以上這類關(guān)節(jié)炎統(tǒng)一定為幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎(JIA)，從而取代幼年類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎和幼年慢性關(guān)節(jié)炎兩個(gè)分類標(biāo)準(zhǔn)。

發(fā)病原因

病因不清。認(rèn)為與感染誘發(fā)易感人群產(chǎn)生異常免疫反應(yīng)有關(guān)，現(xiàn)分述如下：

1、感染因素：

約35%JRA患者關(guān)節(jié)液細(xì)胞中能分離出風(fēng)疹病毒，有些全身型JRA患者有柯薩基病毒或腺病毒感染的證據(jù)。研究者還發(fā)現(xiàn)相當(dāng)多的JRA病兒有微小病毒B19（HPV-B19）感染的線索。

2、遺傳因素：

有很多資料證實(shí)主要組織相容性復(fù)合基因（MHC）特性決定了個(gè)體在一定條件下是否發(fā)生異常免疫反應(yīng)及發(fā)生何種類型、何種程度的免疫反應(yīng)，決定了該個(gè)體是否發(fā)生免疫損傷。

3、免疫學(xué)因素：

在JRA病程中不同時(shí)期可以測(cè)出不同的優(yōu)勢(shì)T細(xì)胞克隆，最多見(jiàn)的是CD4陽(yáng)性T細(xì)胞，它們可能受到了不同的抗原刺激。T細(xì)胞與巨噬細(xì)胞被大量激活將產(chǎn)生過(guò)多的細(xì)胞因子，如白細(xì)胞介素（IL-1，6，8），腫瘤壞死因子（TNF），粒-單細(xì)胞集落刺激因子（GM-CSF）等，IL-1可誘導(dǎo)滑膜成纖維細(xì)胞及關(guān)節(jié)軟骨細(xì)胞合成前列腺素E2及合成蛋白酶，介導(dǎo)關(guān)節(jié)組織損傷。

臨床表現(xiàn)

本病可發(fā)于任何年齡，年齡在4歲以下多見(jiàn)，女孩在1～2歲為發(fā)病高峰，男孩則在2歲與9歲兩個(gè)年齡組為發(fā)病高峰。根據(jù)起病最初6個(gè)月的臨床表現(xiàn)，可分3型。

1、全身型：

可發(fā)生于任何年齡，但以5歲以前略多見(jiàn)，無(wú)明顯性別差異。本型的特點(diǎn)為起病多急驟，伴有明顯的全身癥狀。

（1）發(fā)熱：弛張型高熱是此型的特點(diǎn)，體溫每日波動(dòng)于36℃～41℃之間，驟升驟降，一日內(nèi)可出現(xiàn)1～2次高峰，高熱時(shí)可伴有寒戰(zhàn)和全身中毒癥狀，如乏力、食欲減退、肌肉和關(guān)節(jié)疼痛等，熱退后患兒活動(dòng)如常，無(wú)明顯痛苦。發(fā)熱可持續(xù)數(shù)周至數(shù)月，自然緩解后常復(fù)發(fā)。

（2）皮疹：也是此型的典型癥狀，具有診斷意義，其特征為于發(fā)熱時(shí)出現(xiàn)，隨著體溫升降而出現(xiàn)或消退。皮疹呈淡紅色斑丘疹，可融合成片。可見(jiàn)于身體任何部位，但與胸部和四肢近端多見(jiàn)。

（3）關(guān)節(jié)癥狀：關(guān)節(jié)痛或關(guān)節(jié)炎也是本病的主要癥狀之一，發(fā)生率在80%以上。可為多關(guān)節(jié)炎或少關(guān)節(jié)炎。常在發(fā)熱時(shí)加劇，熱退后減輕或緩解。以膝關(guān)節(jié)最常受累，手指關(guān)節(jié)、腕、肘、肩、踝關(guān)節(jié)也常受到侵犯。反復(fù)發(fā)作數(shù)年后，部分患兒可形成關(guān)節(jié)強(qiáng)直。關(guān)節(jié)癥狀即可首發(fā)，又可在急性發(fā)病數(shù)月或數(shù)年后才出現(xiàn)。半數(shù)以上患兒有不同程度肌肉酸痛，多在發(fā)熱時(shí)表現(xiàn)。

（4）肝脾及淋巴結(jié)腫大：約半數(shù)病例有肝脾腫大，可伴有輕度肝功能異常，少數(shù)患兒可出現(xiàn)黃疸，體溫正常后肝脾可縮小。多數(shù)患兒可有全身淋巴結(jié)腫大，腸系膜淋巴結(jié)腫大時(shí)可出現(xiàn)腹痛。

（5）胸膜炎及心包炎：約1/3患兒出現(xiàn)胸膜炎或心包炎，但無(wú)明顯癥狀。心肌也可受累，但罕見(jiàn)心內(nèi)膜炎。少數(shù)患兒可有間質(zhì)性肺炎。

（6）神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 部分患兒出現(xiàn)腦膜刺激癥狀及腦病表現(xiàn)，如頭痛、嘔吐、抽搐、腦脊液壓力增高及腦電圖改變。

2、多關(guān)節(jié)炎型：

女孩多見(jiàn)，受累關(guān)節(jié)≥5個(gè)，尤以指趾小關(guān)節(jié)受累比較突出。起病緩慢或急驟，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)僵硬、腫痛和局部發(fā)熱，一般很少發(fā)紅。通常從大關(guān)節(jié)開始，如膝、踝、肘，逐漸累及小關(guān)節(jié)，出現(xiàn)梭狀指。約1/2病兒頸椎關(guān)節(jié)受累，致頸部活動(dòng)受限。顳頜關(guān)節(jié)受累造成咀嚼困難。少數(shù)發(fā)生環(huán)、杓（喉部軟骨）關(guān)節(jié)炎，致聲啞及喉喘鳴。晚期可出現(xiàn)髖關(guān)節(jié)受累及股骨頭破壞，發(fā)生運(yùn)動(dòng)障礙。關(guān)節(jié)癥狀反復(fù)發(fā)作、持續(xù)數(shù)年者關(guān)節(jié)僵直變形，關(guān)節(jié)附近肌肉萎縮。

3、少關(guān)節(jié)炎型：

該型較為多見(jiàn)，占40%～50%，全身癥狀輕微，有低熱或無(wú)熱，往往只出現(xiàn)單個(gè)關(guān)節(jié)癥狀，一般不超過(guò)4個(gè)關(guān)節(jié)，且主要累及膝、踝、肘等大關(guān)節(jié)，無(wú)嚴(yán)重的關(guān)節(jié)活動(dòng)障礙，RF陰性。本型可并發(fā)虹膜睫狀體炎，尤其多見(jiàn)于女性患兒，虹膜睫狀體炎可持續(xù)活動(dòng)，表現(xiàn)為畏光，流淚、結(jié)膜充血。可因虹膜后粘連，繼發(fā)白內(nèi)障、青光眼而致嚴(yán)重視力損害，其中約2/3患者抗核抗體陽(yáng)性。有的本型患者可出現(xiàn)髖及骶髂關(guān)節(jié)受累，甚至累及脊柱發(fā)展為強(qiáng)直性脊椎炎，后者與HLA-B27相關(guān)。

并發(fā)癥

1、全身型JRA：

患兒可伴發(fā)脾腫大，淋巴結(jié)腫大，心包炎，胸膜炎，貧血，彌散性血管內(nèi)凝血，腸系膜淋巴結(jié)病變或腹膜炎，驚厥等，反復(fù)發(fā)作可致發(fā)育遲緩。

2、多關(guān)節(jié)型JRA：

患兒可伴發(fā)聲啞，喉喘鳴和飲食困難，類風(fēng)濕因子陽(yáng)性多關(guān)節(jié)型JRA患兒可伴發(fā)類風(fēng)濕性血管炎，并發(fā)干燥綜合征及Fetly綜合征。

3、少關(guān)節(jié)型JRA：

患兒可因關(guān)節(jié)周圍組織攣縮，導(dǎo)致屈曲障礙，發(fā)生雙腿長(zhǎng)度不等而呈跛行，可并發(fā)慢性虹膜睫狀體炎，繼發(fā)性青光眼，白內(nèi)障，導(dǎo)致嚴(yán)重視力障礙或失明，可伴發(fā)于強(qiáng)直性脊柱炎，炎癥性腸病和瑞特病等。