唐氏綜合癥也稱21三體綜合征，由于染色體畸變引起，在產檢過程中，會有一項唐氏篩查來看胎兒是否有唐氏綜合癥的可能，下面我們先來看看什么是唐氏綜合癥。

　　唐氏綜合癥又稱21三體綜合癥,先天智力障礙或Down綜合癥屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發生率約1/(600～800)，母親年齡愈大，本病的發病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產。

　　唐氏綜合癥包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。

　　唐氏綜合癥患病幾率高低與人種，生活水準等沒有直接聯系，估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合癥，使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風險。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。但是，另一方面，大約80%的綜合癥患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關系。

　　另外也有多余的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學咨詢和遺傳測試例如“羊水診斷”等。

　　隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合癥的風險比率唐氏綜合癥的小孩與不患病的小孩相比處于直接劣勢。通常認為患病兒童的精神發育遲緩，智商很少超過60的，腦部通常過小、過輕。小腦、腦干和腦前會出奇地小。教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞，例如不斷復發的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特征包括猿皺等扭曲的面部特征，有的唐氏綜合癥患者青年期以后由于壓力會引發抑郁癥。但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以后患阿茲海默病比率高，容易出現記憶喪失、知能持續低下、人格變化等癥狀。