對于胎兒染色體異常的檢查：唐篩、無創DNA和羊水穿刺，因其風險的不同、價格的差異、宣傳的不一，成為產前檢查中頗為糾結的一項。現在，我們就一一道來。

一、唐篩：

1、唐氏綜合征又叫 21-三體綜合征，1866 年由英國的John Langdon Haydon Down醫生首先對該病的臨床表現進行了描述，因此叫唐氏綜合征（Down's syndrome）。1966 年，發現唐氏綜合征是 21 號染色體有三條，比正常人多一條而引起的一種先天性疾病。這種患兒智力低下，生活無法自理，并且會發生多系統的并發癥。

2、唐篩是通過測定孕婦血清中某些標志物，再通過專業的篩查軟件計算出21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征及神經管缺陷風險度，最后得出是否高危的結論。這些血清標志物包括：血漿蛋白 A（PAPP-A）、絨毛膜促性腺激素（β-hCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（μE3）和抑制素A（Inhibin-A）。

3、唐篩分為早唐和中唐；

（1）早唐：孕早期（11-13⁺⁶ 周）進行，主要是 PAPP-A 和β-hCG兩種血清標志物聯合應用的二聯篩查方法，這種篩查方法要結合B超的胎兒頸項透明層（NT）來綜合判斷，在我國應用較少。

（2）中唐：孕中期（15-20⁺⁶ 周）進行，主要有 AFP、β-hCG和μE3 三種血清標志物聯合應用的三聯篩查方法及 AFP、β-hCG、μE3 和 Inhibin-A 四種血清標志物聯合應用的四聯篩查方法。

4、適應證：中唐適合分娩年齡小于35歲的單胎妊娠孕婦；雙胎可以選擇早唐結合NT。

5、結果解讀：

（1）僅代表發生的概率，不是確認結果。

（2）通常風險度在 1/270 以上的為高風險，1/270-1/1000為臨界高風險。

（3）臨界高風險以及分娩年齡<35歲，1/270-1/50之間高風險孕婦可行無創染色體檢測，分娩年齡≥35歲，1/270-1/50之間高風險以及1/50以上高風險孕婦需行有創染色體檢測。

6、預期的染色體異常檢出率為60-90%，假陽性率為3.5-8%。

二、無創性胎兒DNA檢測（NIPT/NIPD）：

1、通過抽取母體血液來提取游離的來自胎兒的DNA，采用新一代高通量測序結合生物信息學分析，確定胎兒患21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征以及性染色體異常（例如特納綜合征）風險率。此項檢查同時可以檢測出胎兒性別以及 Rh 血型類別，但不能篩出神經管缺陷。

2、檢測時間：12-24周。

3、適應證：

（1）分娩時年齡≥35歲，自愿選擇NIPT;

（2） 唐篩臨界高風險孕婦；

（3）超聲結果顯示胎兒非整倍體風險增高；

（4）有創性產前診斷禁忌證者（感染、中央性前置胎盤或前置、低置胎盤有出血現象，先兆流產未治愈者）；

（5）分娩時年齡<35歲，唐氏篩查高風險，在1/270-1/50之間的健康孕婦；

（6）孕婦是 X-染色體隱性遺傳疾病的攜帶者（例如裘馨氏肌肉萎縮癥、血友病等）。

4、不適合：唐氏篩查高風險大于1/50；明顯的B超異常（早孕頸項透明層厚度大于3.5mm, 胎兒大結構異常，羊水量異常，嚴重的胎兒宮內生長受限等）；多胎；孕婦有染色體疾病或者攜帶異常染色體；接受過外源輸血、器官移植、干細胞治療的孕婦。

5、結果解讀：

（1）僅代表發生的風險，不是確認結果，但檢出率遠高于唐篩；

（2）染色體檢查結果提示異常，需行有創染色體檢測；

（3）母體為 X-染色體隱性遺傳疾病攜帶者，檢查顯示胎兒性別為女，則不需要進行下一步檢查。如果胎兒性別為男，則需行有創染色體檢測以確診。

6、對21三體、18三體、13三體和性染色體多倍體的敏感性分別為99.3% 、97.4%、 91.6%和91%，假陽性率分別為0.2%、0.2%、 0.1%和 0.4%。

三、有創性胎兒染色體檢測

1、通過羊膜腔穿刺術（羊穿）或絨毛穿刺術或臍帶血穿刺術，獲取胎兒細胞，進行細胞培養和染色體核型分析，其中應用最多的是羊穿。

2、能檢測所有的染色體數目異常和大片段的染色體結構異常。

3、適應證：

（1）孕婦年齡≥35歲；

（2）孕婦曾生育過染色體異常患兒史；

（3）夫婦一方有染色體結構異常者；

（4）孕婦曾生育過單基因病患兒或遺傳性代謝病患兒史；

（5）母血清生化篩查高風險；

（6）超聲檢查發現胎兒異常。

表：一目了然看清三種方法

* 有醫學指征的，孕24周以后也可以做

讀完上面的內容，相信您已經知道如何選擇了。