新生寶寶遺傳基因篩查很重要，您做了嗎？由于遺傳的緣故，寶寶的面孔像媽媽像爸爸，或者性格、脾氣、行為舉止等特征都會與父母相像。

父母通過遺傳基因將自己的形態特征傳遞給子女的同時，有些遺傳病也隨著基因傳遞給了寶寶。

所以，新生寶寶進行遺傳基因篩查是很重要的。

新生兒遺傳基因篩查大科普

新生兒疾病遺傳基因篩查是指在新生寶寶早期通過快速、簡便、敏感的實驗檢測方法，針對危及寶寶生命、影響生長發育、導致智能障礙的一些先天性疾病、遺傳性疾病進行群體篩檢，進行早期診治，預防殘疾的系統服務。

新生兒疾病篩查的靈敏度

應用新生兒篩查方法檢出所篩疾病的靈敏度是95%。

由于患者個體差異和篩查方法的生物學特征，尚有5%左右的患者未能檢出。

所以，寶寶在生長發育中如出現相關的異常情況，應及時與新生兒篩查中心聯系。

以兩種疾病為例進行介紹

苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是一種較常見的遺傳代謝性疾病。

是由于苯丙氨酸羥化酶活性缺失或降低，導致肝臟苯丙氨酸代謝紊亂，苯丙氨酸及其旁路產物在血液和組織中大量堆積，并從尿中排泄，稱為“苯丙酮尿癥”。

過量的苯丙氨酸及其旁路產物具有神經毒性作用，可導致嚴重的智能障礙。

我國苯丙酮尿癥發病率約1/11180。

寶寶于新生兒期或小嬰兒期外表可正常，隨著腦和神經損傷的加重，異常表現逐漸顯現。

如精神運動發育遲滯、頭發由黒變黃、皮色變白、身體和尿液有特殊鼠臭味等。

由于患兒在新生兒期血苯丙氨酸異常增高，因此可經新生兒篩查實驗檢測進行早期診斷，從而達到早期治療的目的。

紅細胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥

紅細胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥是指紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）顯著缺乏所致的一組遺傳性溶血性疾病，俗稱“蠶豆病”。

是一種 X 連鎖不完全顯性遺傳病，男女均可患病，父親遺傳給女兒，不傳給兒子；母親遺傳給半數的女兒和兒子。

寶寶可在某些誘因作用下，如進食蠶豆或其制品、使用氧化型藥物、使用樟腦丸、感染病菌等時，可發生血管內溶血，出現黃疸、貧血、血紅蛋白尿、肝脾腫大等。

新生寶寶早期在某些圍產因素作用下，常并發新生兒高膽紅素血癥，嚴重者形成膽紅素腦病導致智力低下等后遺癥。

新生兒疾病遺傳基因篩查幾個常見疑惑

新生兒疾病篩查是一種新的防治措施嗎？

早在1962年，美國就開始進行新生兒疾病篩查。

隨著醫學技術的發展，通過這種手段可檢查的疾病越來越多。

新生兒疾病篩查可以檢查多少種疾病呢？

一般而論，新生兒疾病篩查可以檢查30多種遺傳病，具體病種因篩查地區不同而異。

寶寶出生后看起來很健康，有必要進行新生兒疾病篩查嗎？

是的，有必要。

這是因為大多數患有先天性遺傳病的嬰兒往往在篩查前缺乏其特異性表現，一般要到6個月后才出現疾病固有的臨床癥狀，并日趨加重，到那個時候所有的一切將無法挽回。

家庭中沒有先天性遺傳病的子女，還有必要進行新生兒疾病篩查嗎？

有必要。

這是因為雖然這些遺傳病很少見，而且也沒有這些疾病的家族史，但這些一貫健康的家庭也很有可能產生遺傳缺陷的子女。