孕期通過做唐氏篩查可以檢查出染色體疾病引起的胎兒的智力問題,也就是我們常說的唐氏兒,有70%的準確率。
什么是唐氏篩查:
唐氏篩查是通過抽取準媽媽的靜脈血,檢查血液中甲型胎兒蛋白(AFP)及人類絨毛膜促性腺激素(β-hCG)的濃度,察看胎兒是否存在染色體方面的異常。一般在會懷孕16-18周進行。
唐氏兒癥狀:唐氏兒全稱為唐氏綜合征,俗稱先天性癡呆,一般是患有嚴重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復雜的心血管疾病,需要家人長期照顧和治療。
孕婦通過唐氏篩查可以篩選胎兒患唐氏綜合征的風險系數,既可能性。如果唐氏篩查顯示高危,需要做個羊水穿刺才能確診。
羊水穿刺一般是在孕16-22周進行,檢查方法為:醫生在超聲波探頭的引導下,用一根細長的穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔,抽取20~30ml羊水,以檢查其中胎兒細胞的染色體、DNA、生化成分等,減少呆傻兒、愚型兒的出生。
孕婦通過孕期產檢的B超排畸檢查可以胎兒是否有出生缺陷,比如通過觀察胎兒鼻唇部、心臟等器官大體結構,可發現大部分解剖異常和出生缺陷,如無腦兒、腦積水、脊柱裂、肢體畸形、嚴重唇腭裂、先天性心臟病等。
檢查時間:孕婦應該在懷孕20周左右去醫院進行檢查,最好不要超過28周。
提醒:并不是所有的畸形胎兒都能用B超測出,因染色體異常而導致的先天愚型兒或小的畸形兒,B超就測不出來。
孕期產檢可以檢查出胎兒的一些問題,但并不代表所有的問題都能被檢查出來,比如下面的情況是檢查不出來的。
1、水腦:有許多水腦或水腎的狀況,都會到了懷孕后期才逐漸產生。
2、全盲:胎兒在子宮內因為沒有光線的刺激,因此不會睜開眼睛,所以無法診斷出先天全盲或小眼癥的狀況。
3、聽力:在胎兒5~6個月大時,聽力已有發育,但目前沒有任何的方式可以得知,胎兒是否有先天性聽障的問題。
4、先天心臟病:心臟的心房中隔(即卵圓孔),以及動靜脈導管,都是在出生后才會逐漸關閉,雖然是在出生便可輕易診斷出的心臟病,卻無法在出生前就得知。
5、腸胃道阻塞:腸胃道的阻塞病變,極少數會出現在懷孕24周之前,因為胎兒在懷孕前期,很少大口的吞進羊水。
6、肢(指、趾)端異常:像是手腳內翻或外翻、多指(趾)、并指或指節缺失等異常狀況,也因為胎兒常處于握拳狀態,幾乎無法由超音波確切診斷。
7、侏儒癥:有部分的侏儒癥狀,無法在早期診斷出來。因為胎兒在6~7個月大的時候,就會逐漸停止骨頭的發育生長。
8、先天性代謝異常:絕大部分的生化代謝異常疾病,例如黏多醣癥,都要等到寶寶出生進食后,才會逐漸發病。也因此許多致死性的生化代謝異常,在產前無法辨認,除非媽媽已生過類似疾病的寶寶。
任何產檢都不可能檢查出所有的胎兒異常,一般只能做個大體篩查,檢查出大多數病癥。其實孕婦也不用過于擔心,因為一般胎兒出生異常的情況還是比較少的,孕期只要一直保持心情舒暢,適當活動,避免疲勞,注意合理膳食,做好定期產檢,一般都不會有什么問題。
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