唐篩檢查,是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。唐氏綜合癥又叫做21三體綜合征,先天愚型,是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對),是最常見的染色體非整倍體疾病。
唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時的孕周等,計算生出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)的檢測方法。如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高,就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查——羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
臨界值為1/250-380(由于方法學(xué)的不同,可能此數(shù)值有所不同)。大于為高危,小于則為低危。普通人群(35歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。根據(jù)檢查時間分為孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。
1、檢查意義
唐氏篩查針對特定的沒有任何相應(yīng)疾病提示的人群(如所有的孕婦人群),通過檢查將其中患唐氏綜合癥可能性較大的高危人群篩選出來,以進(jìn)行其后的診斷性檢查。唐氏綜合癥迄今醫(yī)學(xué)上無法根治該疾病,所以,要控制唐氏綜合征發(fā)生的措施主要在于預(yù)防或減少患兒的出生。但需要明確的一點是,篩查的目的不是診斷某一種疾病,而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。
2、必要性
任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒,“根據(jù)2001年-2006年衛(wèi)生部以醫(yī)院為基礎(chǔ)的出生缺陷監(jiān)測結(jié)果顯示,我國每年有80萬-120萬出生缺陷兒出生”。唐氏篩查是目前我國為防止先天智力低下兒出生,對全體孕婦采取的一種普查工作。
從醫(yī)學(xué)的角度分析,唐氏篩查很有必要,準(zhǔn)媽媽一定要引起足夠的重視。唐篩能降低唐氏兒的出生率,唐氏兒會發(fā)生嚴(yán)重多發(fā)性先天畸形(特殊面容、先天性心臟病、大臟器功能異常及肢體異常),并伴嚴(yán)重的智力低下,生活基本不能自理,多數(shù)患兒未成年便夭折,因此,為了防止先天愚型兒的出生,做到早發(fā)現(xiàn)早解決,產(chǎn)前唐氏篩查非常重要。有數(shù)據(jù)顯示,“通過嚴(yán)格質(zhì)控的早孕期NT篩查,21-三體胎兒的檢出率可超過80%,其他染色體異常檢出率可超過70%,如果結(jié)合母血清檢查,能進(jìn)一步提高檢出率”。
唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法,它針對特定的沒有任何相應(yīng)疾病提示的人群(如所有的孕婦人群),通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來,以進(jìn)行其后的診斷性檢查。需要明確的一點是,篩查的目的不是診斷某一種疾病,而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。
按照母嬰保健法的規(guī)定,有以下情況的準(zhǔn)媽媽必須做唐氏篩查。
1、懷孕年齡大于35歲的女性。
2、在妊娠早期接受較大劑量化學(xué)毒劑、輻射或嚴(yán)重病毒感染的孕婦。
3、以前有過異常寶寶的分娩史,有反復(fù)原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎和有新生兒死亡史的孕婦。
4、產(chǎn)前出血,在妊娠期間有過陰道出血的女性。
5、在妊娠早期敷過藥,但是又不知道這種藥對胎兒到底有沒有影響的懷孕女性。
6、夫婦乙方有先天性代謝疾病,或已生育過病兒的孕婦。
7、有明確的家族遺傳史,第1次懷孕時就應(yīng)該做唐氏篩查。
8、本次妊娠羊水過多、疑有畸胎的孕婦。
9、生育過染色體異常胎兒的孕婦是高風(fēng)險人群,因為其再生染色體異常兒的風(fēng)險比正常孕婦高10倍。
10、夫婦一方為染色體平衡異位者,其子代發(fā)生染色體畸變風(fēng)險高。
11、產(chǎn)前篩查確定的高風(fēng)險人群。
孕檢一定要經(jīng)過唐氏篩查這個環(huán)節(jié),不同地區(qū)的醫(yī)院價格相差比較大,大概區(qū)間在一百五元到兩百元之間,一般三甲級醫(yī)院或者口碑良好的婦科醫(yī)院會相對貴一些,但是醫(yī)院的綜合實力也比較強,提供的服務(wù)也更加優(yōu)質(zhì)。
孕檢包含一系列流程,在唐氏篩查之前一般需要做B超,查出胎兒的實際胎齡。一般同時需要做的檢查比較多,不僅僅是查這一項,還有心電圖、抽血驗?zāi)虻绕渌椖俊^r(nóng)村戶籍的孕婦在有些政策下支持免費檢查,自費的價格也不是很貴。
唐氏篩查是非常有必要的排查手段,到底是否需要做唐氏篩查,準(zhǔn)媽媽最好跟自己的產(chǎn)檢醫(yī)生做溝通,尊重醫(yī)生的建議。尤其是以下7種準(zhǔn)媽媽,一定要做唐氏篩查。
1、年齡大于35歲。
2、曾生過異常孩子。
3、有不明原因的胎停育。
4、妊娠期間陰道出血。
5、妊娠早期有服藥史,又不知道這個藥到底有沒有影響。
6、妊娠早期,接觸過有害物質(zhì)。
7、家族有出生缺陷史,第一次懷孕就該做唐氏篩查。
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