唐氏篩查結果高風險是什么意思

唐氏篩查高危是什么意思：唐氏篩查高危說明和同年齡段的孕婦相比，寶寶患有唐氏綜合征的風險相對較高。

注意：所謂高危只是一種相對的風險，并不可怕，不能理解為孩子“不好”或者“有問題”。在專業領域，把高危孕婦占整個篩查人群的比例稱為假陽性率，為了保證唐氏綜合征患兒的有效檢出，一般都會把假陽性率設置在5%左右的水平。假陽性率的存在是篩查技術內在規律的必然，任何人都不可能改變這一客觀規律?？紤]到唐氏綜合征1/700的發生率，5%的假陽性率對應于35/700，也就是說理論上每35個唐氏篩查陽性的孕婦中才有一個懷的確實是唐氏綜合征的孩子，同時這是在假設唐氏篩查的檢出率達到100%的理想情況下。事實上，唐氏篩查的檢出率不可能達到100%。如以70%的檢出率計算，那么在5%陽性率的情況下，每50個唐氏篩查高危的孕婦中才有一個真的懷有唐氏綜合征的孩子。

唐氏篩查結果為高危的處理辦法

(1)進一步確診

唐氏篩查結果為“高?！钡脑袐寢屝枰_診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。

確診方法：

1.絨毛活檢

絨毛活檢一般在孕早期，大概在妊娠的6周～9周之間，在子宮內取樣，獲取增殖能力強的絨毛組織，對絨毛組織進行染色體分析、基因的診斷。嬰兒出生缺陷如唐氏綜合癥、家族性黑蒙性癡呆、囊腫性纖維化等，可通過絨毛活檢術進行診斷。

注意事項：

※一般在妊娠6周～9周為宜。妊娠10周后，胎盤形成，胚外體腔消失，易誤入羊膜囊內。

※術前排空膀胱，取材后需平臥半小時，一月內避免過度勞累并禁止性生活。

※術后給予抗生素及黃體酮，預防感染及流產。

2.羊水穿刺

羊水穿刺檢測是在孕16～20周時，抽取20ml羊水，培養胎兒脫落在羊水中的細胞，檢測細胞的染色體。這種有創檢測有羊水泄露感染、流產的風險，但這種風險概率很低，只有約0.1%。另外，如果錯過合適的孕周時間將不能再做。

注意事項：

※術前3天禁止同房，術前一天沐浴，術前10分鐘要排盡小便。

※術后至少靜坐休息2小時，24小時內多注意休息，避免沐浴及重體力勞動，半個月內禁止同房。

※術后3天內如有腹痛、腹脹、陰道流水、流血、發熱等異常癥狀，應速到醫院就診。

3.無創DNA基因檢測

無創產前基因檢測是在孕早期或中期，大概12～24周時，通過做B超和采集孕婦外周血5ml，提取游離DNA，分析檢測胎兒染色體的狀態是否正常，準確率達99%。具有無創傷、周期短、無流產風險、高準確率的特點，且為不接受或錯過有創檢測的孕婦提供了新選擇。

值得一提的是：該技術在未來有望取代目前16周后才能進行的羊水穿刺等傳統的創傷性診斷方法，有效規避了感染和流產風險，并可極大地減輕孕婦的心理負擔。代表了當前診斷和防止先天性缺陷兒出生的最新發展方向。

無論如何，唐氏篩查高危孕婦的底線是：在羊水穿刺染色體檢查和無創產前基因檢測中選擇一項!你必須選擇一項，以免造成終身遺憾。

(2)確診為唐氏寶寶后怎么辦

唐氏綜合癥目前無有效的治療手段，最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。

非高齡產婦也需做唐篩

每個準媽媽進入孕中期(孕14周～孕20周)以后，都不能忽視唐氏篩查。所謂唐氏篩查，就是通過抽取孕婦血清進行檢測，并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算出胎兒患有唐氏綜合征危險系數的高低。

衛生部規定所有的孕婦都應該在孕14周-19周之間做唐氏篩查。對于已超過35歲想要懷孕的女性，建議在孕前進行優生咨詢。事實上，由于目前唐氏綜合征的發病因素不確定，高齡產婦、孕婦有病毒感染史、夫妻一方染色體異常、濫用藥物、習慣性流產等都有可能誘發唐氏綜合征。