家族遺傳病具體能不能治好需要看是什么病,因?yàn)槊總€病的情況都不相同。
近年來,隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)工作者在對遺傳病的研究中,弄清了一些遺傳病的發(fā)病過程,從而為遺傳病的治療和預(yù)防提供了一定的基礎(chǔ),并不斷提出了新的治療措施。
1、飲食治療
某些遺傳病可通過控制飲食達(dá)到阻止疾病發(fā)生的目的,從而收到治療效果。如苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是苯丙氨酸羥化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內(nèi)堆積而致病,可出現(xiàn)患兒智力低下或成為白癡。
可是如果診斷準(zhǔn)確,在早期最好在出生后7-10天開始著手防治,在出生后3個月內(nèi),給患兒低苯丙氨酸飲食,如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等,則可促使嬰兒正常生長發(fā)育。等到孩子長大上學(xué)時,再適當(dāng)放寬對飲食的限制。
又如,我國長江以南各省均有5%的人患遺傳性葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥,臨慶表現(xiàn)為溶血性貧血,嚴(yán)重時可危及生命。這類病人對蠶豆尤其敏感,進(jìn)食蠶豆后即可引起急性溶血性貧血,故又稱“蠶豆病”。對這類患者應(yīng)嚴(yán)格禁食蠶豆及其制品。同時,這種病還可引起藥物性溶血、感染性溶血和遺傳性非球形細(xì)胞溶血性貧血等,故平時用藥必須慎重。
2、藥物治療
藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用,從而改善患者的病情,減少痛苦。主要是對癥治療,如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機(jī)體代謝,如肝豆?fàn)詈俗冃裕饕求w內(nèi)銅代謝障礙,使血內(nèi)銅的水平升高,導(dǎo)致胎兒畸形。可以服用促進(jìn)銅排泄的藥物,同時限制食用含銅的食物,以保持體內(nèi)銅的正常水平,而達(dá)到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥,可以注射免疫球蛋白制劑,以達(dá)到治療的目的。
3、手術(shù)治療
手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)的方法。如球形紅細(xì)胞增多癥,由于遺傳缺陷使患者的紅細(xì)胞膜滲透脆性明顯增高,紅細(xì)胞呈球形,這種紅細(xì)胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血。可以實(shí)施脾切除術(shù),脾切除后雖然不能改變紅細(xì)胞的異常形態(tài),但卻可以延長紅細(xì)胞的壽命,獲得治療效果。對于多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通過手術(shù)矯治。又如,狐臭也是一種遺傳病,但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉,即可消除病患。
4、基因療法
基因治療遺傳是一種根本的和有希望的方法。人類的遺傳物質(zhì),也可以像“蝦子向蚯蚓借眼睛”的故事一樣,向別的生物借用。即向基因發(fā)生缺陷的細(xì)胞注入正常基因,以達(dá)到治療目的。基因治療說起來簡單,可事實(shí)上是一個相當(dāng)復(fù)雜的問題。首先必須從數(shù)十萬基因中找出缺陷基因,同時必須制備出相應(yīng)的正常基因,然后將正常基因轉(zhuǎn)入細(xì)胞內(nèi)替代缺陷基因,并能夠進(jìn)行正常的表達(dá)作用。此種治療方法,目前還處在研究和探索階段之中。
1、遺傳咨詢
通過對病人家庭調(diào)查、實(shí)驗(yàn)室檢查及結(jié)合臨床特點(diǎn),對病人的疾病做出正確診斷,判斷其是否為遺傳病,判明是新的突變產(chǎn)生還是遺傳而來;其次要確定遺傳方式;最后提出對策和辦法。
2、產(chǎn)前診斷
某些遺傳性疾病可以于妊娠期得到確診,如染色體病、神經(jīng)管缺陷(無腦兒、腦脊膜膨出等)。部分代謝性疾病及性連鎖遺傳病可在孕早期取絨毛檢查染色體,或在妊娠16~20周做羊水檢查,包括羊水染色體檢查及其他生化檢查等,也可利用B超對異常胎兒進(jìn)行檢查,對查出的病胎兒及時終止妊娠。
3、婚前男女中雜合子檢查
隱性遺傳病雜合子帶有致病基因但不發(fā)病,但兩個雜合子結(jié)婚就可能生出一個純合子病嬰,而這種隱性遺傳病通常近親結(jié)婚發(fā)病率高。所以,禁止近親結(jié)婚也能達(dá)到預(yù)防目的。
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