小頭癥寶寶的大腦發育明顯遲緩,甚至在嬰兒第3~5個月時,就停止發育。鼻梁低,耳大,頭圍在同齡兒頭圍平均值的3個標準差以下。他們的頭頂變得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下額后縮、前額狹小而頭圍特小,最大不足42厘米。
小頭癥寶寶還可以通過一個主要表現來判斷是否患有小頭癥的,那就是智力發育情況。患有小頭癥的寶寶會出現中至重度的智能發育不全,情緒多不穩,口齒不清。大腦的發育明顯遲緩,甚至在嬰兒第3~5個月時,就停止發育。
寶寶是否患有小頭癥還可以通過神經性體征來判斷。患有小頭癥的寶寶神經體征常見運動性共濟失調伴輕度痙攣,錐體束征,驚厥發作。有的患兒甚至出現抽風、四肢僵硬或手足徐動及癱瘓。
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