懷孕生孩子對于任何一個家庭來說都是一件大事情，特別是隨著強制婚前檢查的取消和大家優生優育意識的提高，越來越多的人意識到備孕和孕前檢查的重要性，育齡夫婦會主動到醫院進行身體檢查。

由于開展孕前檢查的醫療單位很多，且水平良莠不齊，導致大家在選擇檢查項目時無所適從。對于大多數沒有不良生育史的夫婦來說，養成健康的生活方式，摒棄不良生活習慣，到醫院進行常規的孕前檢查即可。但是對于那些有不良生育史或家族性遺傳病史的朋友來說，合理選擇孕前檢查項目就顯得非常重要了。

今天，我們就這個話題進行簡要的介紹，希望對備孕中的朋友們有所幫助。

如何備孕及合理進行孕前檢查？

1.養成健康的生活方式，保持平和的備孕心態

健康的生活方式主要是不抽煙、不酗酒、不熬夜，適當運動，合理營養搭配。

懷孕是需要時間和耐心的，正常情況下不需要“算日子，掐時間”，過度的緊張反而不利于受孕，適得其反。對于一個月經周期正常（28～30天）的女性，排卵期大概在月經的第14天前后，這個時間段是受孕幾率最大的時候，調整好心態，順其自然就好。

孕前和孕早期避免接觸有毒、有害的化學及物理環境，育齡婦女盡量遠離寵物，避免生食肉類。

2.優生優育，從戒煙開始

女性朋友需要戒煙已經成為大家普遍接受的觀點。我們知道，如果女性抽煙，容易引起月經失調，并減少受孕的幾率。

懷孕后，如果仍然沒有戒煙，煙草中的有害物質可通過胎盤危及發育中的胚胎，尤其是在胚胎發育的早期，孕母抽煙同胎兒染色體畸變、流產、死胎、多發畸形和宮內發育遲緩有著密切關系。另外，吸煙的孕婦更易患貧血，其產后母乳不足的情況也更為常見。

那么男方需不需要戒煙呢？我在門診咨詢中，經常碰到夫婦為了“男方到底需不需要戒煙”而爭執不下的情況，令人無可奈何。男性吸煙同樣危害很大，吸煙對男性生育力有不利影響，吸煙者的精子密度、精子活動率、正常形態精子率明顯低于非吸煙者，這會增加男性不育的風險。

此外，煙草中的有害物質會對精子DNA造成影響，引起男性精子遺傳物質發生改變，進而增加畸形胚胎發生的風險。如果男方一定要為抽煙找出一萬種理由，那么也請不要在妻子面前抽煙，莫讓“二手煙”成為危害胎兒的隱患。

3.備孕期間需要補什么？

除了健康的飲食結構以外，一般建議夫婦在孕前3個月開始服用0.4～0.8毫克的葉酸制劑，經濟條件允許的可以服用含有葉酸的多種維生素，目的是預防胎兒神經管缺陷和其它出生缺陷。

4.健康夫婦如何選擇檢查項目？

如果一對健康的夫婦，沒有不良生育史或家族性遺傳病史，一般的檢查選擇以下項目即可，女方包括婦科檢查（最好包括宮頸癌篩查和人乳頭瘤病毒HPV檢測）、婦科超聲檢查、性激素檢測、甲狀腺功能檢查、白帶常規、尿常規、血常規、血型、肝功能及肝炎病毒指標檢查等。

男方除了一般常規檢查外，如果有抽煙、飲酒和熬夜的習慣，建議進行一下精液檢查。如果夫婦雙方乙肝表面抗體陰性，建議在懷孕前半年注射乙肝疫苗。

特殊的檢查項目一般包括夫婦染色體、地中海貧血篩查、葉酸水平測定、優生五項（TORCH）檢查等。TORCH檢查是指一組病原微生物（即弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒和單純皰疹病毒）的抗體檢查，這組病原體在早孕期的原發性感染可能會引起圍產期感染，導致流產、死胎、早產、先天畸形和智力障礙等不良生育后果。

孕前檢查的目的是了解女性的感染和免疫狀態并進行相應的指導。如果風疹病毒抗體IgG（－），我們建議孕前注射風疹疫苗，并嚴格避孕3個月。

5.有不良生育史的夫婦應該如何選擇檢查項目？

不良生育史涵蓋的類型比較多，遺傳咨詢中常見問題包括：復發性流產、死胎、畸形胎兒孕史（先天性心臟病、多指、多趾、唇腭裂、腦積水、馬蹄內翻足、神經管缺陷、短肢畸形、外生殖器發育異常等）和智力障礙患兒生育史等。

由于版面有限，無法針對所有問題一一介紹，我們這里重點講一下門診較為常見的兩種類型–復發性流產和智力障礙患兒生育史，這部分夫婦應該如何選擇檢查項目。

復發性流產

復發性流產的醫學定義是指與同一性伴侶發生≥3次在妊娠24周前的流產，無論連續或者不連續，也稱之為習慣性流產。實際工作中我們把女性發生兩次自然流產即視為復發性流產，發生2次或以上的自然流產時就應進行相關的檢查，已明確流產原因。

一般約50%左右的復發性流產通過檢查可發現相關病因，這些原因包括夫婦之一染色體異常、子宮畸形、子宮血管異常和局部循環障礙、黃體功能不足、泌乳素升高、多囊卵巢綜合征，甲狀腺疾病、免疫因素和生殖道感染性因素等。

因此，有復發性流產孕史的夫婦應該在孕前進行上述檢查，明確病因，進而有針對性的預防和治療。需要大家注意的是，自然流產最常見的原因是胚胎自身染色體異常，其占到自然流產比例的60%，我們建議發生自然流產后最好保留胚胎組織并進行染色體分析，以明確自然流產是否因胚胎自身染色體異常所致。

智力障礙患兒生育史

智力障礙患兒生育史也是遺傳咨詢經常遇到的情況，智力障礙是指各種原因導致的發育過程中（18 歲以前）出現智力功能明顯低于同齡水平和社會適應能力明顯障礙，人群中發病率為1%～3%。

很多夫婦存在一個誤區，他們認為既然第一個孩子已經發病，那么再次懷孕后直接查腹中胎兒即可。其實這是非常錯誤的認識，由于智力障礙的原因非常復雜，外在的環境因素約占1/3，包括孕期營養不良、圍生期感染、缺氧、外傷、早產、神經毒性藥物暴露等；內在的遺傳因素約占2/3，包括染色體異常、單基因病、多基因病、遺傳代謝性疾病等。

我們只有盡可能對已經發病的患兒明確診斷后才能指導夫婦再次生育，也才能最大限度地避免他們再次生育智力障礙患兒的風險。

6.有家族性遺傳病史夫婦的孕前檢查？

這一類夫婦也是我們遺傳咨詢門診較為常見的情形之一，遺傳病的種類繁多，每一種遺傳病的診斷不盡相同。如果有上述情形，建議夫妻雙方務必在孕前到專業的遺傳咨詢門診或產前診斷機構咨詢，切不可盲目懷孕導致再次生育遺傳病患兒的風險。

常見的遺傳性疾病包括先天性耳聾、地中海貧血、苯丙酮尿癥、蠶豆病、假肥大型進行性肌營養不良、脊肌萎縮癥、白化病、血友病、馬凡綜合征、軟骨發育不全、多囊腎、先天性腎上腺皮質增生癥等。

我們首先必須對已經發病的患者（遺傳咨詢中稱之為先證者）進行基因診斷，明確先證者致病基因并進行家系分析后，才能評估家系中其他成員的生育風險，必要時孕期利用產前診斷技術避免患病胎兒的出生。

朋友們，由于出生缺陷病因的復雜性，使得遺傳病診斷工作充滿挑戰。相信隨著科學的發展和診斷技術水平的提高，將會有越來越多的遺傳性疾病得到明確診斷。只有如此，才能科學的指導健康生育。我們也希望更多的夫婦參與到出生缺陷預防工作中來，為寶寶的健康保駕護航。