通常遺傳性腎病的發生率從1/1000到5-9/100不等，其中可以分為囊性和非囊性腎病兩大類，囊性腎病中以多囊腎最為常見。

囊性腎病有哪些?

多囊腎是雙腎多發性囊腫的總稱，一般40歲以后發病 ，最常見的癥狀是腰痛伴肉眼血尿，腎結石，血塊阻塞，尿路感染，貧血，高血壓，最終發生尿毒癥需要透析治療，B超可以明確診斷。

髓質海綿腎是由于腎臟集合管先天性擴張導致，因腎臟內部發生的結構改變類似海綿故得名。多見尿路結石和尿路感染，并有腎臟鈣質沉著，上述癥狀具有反復發作，持續緩慢進展的特點。該病無特殊治療，但長期預后較好，一般不會進展到尿毒癥。

髓質囊腫病最早的癥狀是多尿和不明原因的尿毒癥。一般在20-50歲進入尿毒癥，靜脈尿路造影可顯示在腎臟的皮質髓質交界處有多發性小囊腫。該病無特殊治療，進展雖緩慢，但也能進展到尿毒癥。

非囊性腎病有哪些?

非囊性腎病中以Alport綜合征最為常見。Alport綜合征又稱為遺傳性腎炎，遺傳與性別有關，母病傳子也傳女，父病傳女不傳子。多在10歲前發病，血尿為突出和首發表現，間歇或持續性肉眼或鏡下血尿，多在上呼吸道感染、勞累或妊娠后加重。腎功能呈慢性進行性損害，男性尤為突出，常在20-30歲時進入尿毒癥。通常伴有高頻性神經性耳聾。10%-20%的患者有眼部病變，包括：近視、斜視、眼球震顫、圓錐形角膜、 角膜色素沉著、球形晶體、白內障及眼底病變。皮膚活檢也可以幫助診斷疾病。一旦發生腎功能不全，應限止蛋白及磷入量，并積極控制高血壓和其它加重因素。

先天性腎病綜合征是出生后即出現腎病綜合癥，具有四大特點：①大量蛋白尿;②低蛋白血癥;③高膽固醇血癥;④不同程度的水腫。先天性腎病綜合癥為常染色體隱性遺傳病，多于新生兒或生后3個月內起病，病情嚴重，多致死亡。

薄基底膜腎病常為家族性，其唯一的腎臟改變是腎小球基底膜彌漫性變薄，正常基底膜寬度為300-400nm，而在本病僅為150-225nm。多數沒有癥狀，只是在尿液檢查時發現鏡下血尿，伴或不伴輕度蛋白尿，腎功能一般正常。一旦確診，亦無特殊治療。

上述的各類遺傳性腎病，目前臨床上能早期發現的并不多見，且一旦發病，大多沒有特殊治療，因此，需要嚴密隨訪。當第一個孩子已經出現相關癥狀或者已經確診時，需要謹慎考慮，并及時做好心理準備。同時，可以通過遺傳性腎病的專病門診進行皮膚活檢預約和相關基因檢測，做好生育前準備，以保證“二寶”的健康。