唐氏篩查是什么

唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)的檢測方法。

唐氏綜合癥又叫做21三體綜合征，先天愚型，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)，是最常見的染色體非整倍體疾病。唐氏篩查是在特定孕周，通過檢測孕婦血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，結(jié)合孕婦的年齡，孕周，體重，是否吸煙，患有胰島素依賴性糖尿病等臨床信息，通過風(fēng)險評估軟件計算的風(fēng)險值。

臨界值為1/250-380(由于方法學(xué)的不同，可能此數(shù)值有所不同)。大于為高危，小于則為低危。普通人群(35歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。根據(jù)檢查時間分為孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。

唐篩檢查，是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，結(jié)合其他臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度，如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

唐氏篩查什么時候做

懷孕15—20周是做唐氏篩查的比較佳時期。醫(yī)生建議唐氏篩查15~20周做比較好，但各個檢查醫(yī)院各自情況不同，具體唐氏篩查時間聽醫(yī)院通知。這個階段就可以通過檢查預(yù)測先天愚兒的可能性。唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規(guī)避胎兒先天愚形的風(fēng)險。

注意：做唐氏篩查時無需空腹，但與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小有關(guān)，最好在檢查前向醫(yī)生咨詢其他準(zhǔn)備工作。

唐氏篩查的具體時間與方法：

時間：孕早期：9-13周，孕中期：14周天～21周+6天，最好是在16～18周之間。

第一期

這項檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時，應(yīng)用“超聲波”和“抽血”兩種篩檢方式。婦科醫(yī)生說，通過超聲波，可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度，加上驗血，測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數(shù)值，來估算胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險。

第二期

孕媽媽在第15~20周時接受抽血，醫(yī)院會檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值，再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數(shù)和體重，計算出胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險。

絨毛膜取樣術(shù)

孕媽媽要進(jìn)行此項檢查時，務(wù)必先與醫(yī)生仔細(xì)討論，因為這屬于侵入性檢查，即需從發(fā)育中的胎盤取得一些細(xì)胞樣本。舉例說明，當(dāng)孕媽媽接受第一孕期篩檢后，若胎兒的頸部透明帶超過 3毫米，可考慮直接做絨毛膜取樣來檢驗染色體。不過，此項結(jié)果要14天后才能知道。

羊膜穿刺檢查

這也是屬于侵入性的檢查，但其風(fēng)險比絨毛膜取樣術(shù)來得較小。這是透過抽取孕媽媽子宮內(nèi)羊膜腔的羊水，進(jìn)行檢測，能得知胎兒的染色體是否有異常狀況，進(jìn)而得知有無可能患唐氏癥。需要14天才能得知結(jié)果，其準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上。

唐氏篩查的注意事項

做唐氏篩查時不需要空腹，抽取孕婦外周血就可以了，但唐氏篩查與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小都有關(guān)。一般來說，在懷孕的15—20周為唐氏篩查的最佳時期，準(zhǔn)媽媽不要忘記和自己的孕檢醫(yī)生約好檢查時間。

盡管有許多多準(zhǔn)媽媽對唐氏篩查提出質(zhì)疑，盡管唐篩結(jié)果不能十分準(zhǔn)確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷胎寶寶是否愚型的最經(jīng)濟(jì)、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法，如果查出的結(jié)果可疑，可以進(jìn)一步作羊膜穿刺檢查。

我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

唐氏篩查的作用

唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，先天愚型，伸舌樣癡呆，生活完全不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，終生無法治愈，發(fā)病率大約為1/600～1/800，以中國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，會給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。據(jù)發(fā)達(dá)國家近5-6年大面積篩查，結(jié)果表明唐氏患兒的出生率有上升趨勢。

首先不可避免的遺傳性因素，目前隨著城市環(huán)境污染的加重，如生活環(huán)境污染、受病毒感染、化學(xué)藥物、放射性輻射、家庭裝修、口服避孕藥、老化現(xiàn)象、吸煙酗酒等不良習(xí)慣等均會造成唐氏綜合癥的增加。唐氏綜合征是一種染色體缺陷病，在第21號染色體上多了一條，故又稱為21三體綜合征。主要表現(xiàn)為嚴(yán)重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。

唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對特定的沒有任何相應(yīng)疾病提示的人群(如所有的孕婦人群)，通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來，以進(jìn)行其后的診斷性檢查。需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

目前進(jìn)行的針對唐氏綜合征，18三體綜合征以及先天性神經(jīng)管畸形的篩查和診斷就是這樣的一種系統(tǒng)方法，首先針對所有的孕婦，通過篩查的方法把胎兒患有先天愚型、伸舌樣癡呆等三種疾病風(fēng)險較高的孕婦篩檢出來，進(jìn)行下一步的診斷性檢查，如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者，目前沒有有效治療手段，最好的辦法就是終止妊娠。

任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認(rèn)為：>35歲的是高危人群，幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。現(xiàn)在認(rèn)為80%的唐氏綜合征發(fā)生在>35歲的孕婦當(dāng)中。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進(jìn)行唐氏篩查，做到防范于未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經(jīng)管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。

唐氏篩查多少錢

由于地區(qū)或醫(yī)院條件的差異，各個醫(yī)院收費(fèi)是不同的。一般數(shù)來，唐氏篩查大概在200元左右，有的醫(yī)院做唐氏篩查單項180元，包括查血常規(guī)全套的價格大約650元左右。

孕婦在做唐氏篩查時首先考慮的不是價錢問題，而是安全問題，正規(guī)醫(yī)院做的唐氏篩查安全準(zhǔn)確，讓準(zhǔn)媽媽們放心，其次考慮的才是價錢。