羊膜腔穿刺術是最常用的侵襲性產前診斷技術。醫生可以通過抽取羊水得到胎兒的皮膚、腸胃道、泌尿道等的游離細胞,利用這些游離細胞進一步分析胎兒的染色體是否異常。
該手術一般在16~22周時進行,此時羊水中活細胞比例比較高。抽取羊水主要是分析胎兒的染色體組成,其中最重要且常見的就是唐氏綜合征。有些單基因疾病,如乙型海洋性貧血、血友病等,也可以通過檢驗羊水細胞內的基因(DNA組成)得到診斷。
注意:羊膜刺穿只需要要抽取5-8毫升羊水,不會造成子宮的驟然變小而流產,并且這個時期的羊水中的活力細胞比例最大,細胞培養成活率高,可供制片、染色、做胎兒染色體核型分析,染色體遺傳病的診斷、性別判定和親子關系的確認等。也可以用羊水細胞DNA來做基因診斷,代謝病診斷。測定羊水中甲胎蛋白,還可以診斷胎兒開放性神經管畸形等。
臍帶血穿刺是產前的一個重要檢查之一,穿刺術對于確診腹中胎兒的發育及健康狀況具有不可替代的作用。臍帶血穿刺及羊水穿刺染色體檢查都可以檢查胎兒脊柱有無畸形。臍帶穿刺要根據胎盤的位置決定穿刺的部位,可以穿刺游離在羊水中的部分,或者穿刺臍帶在胎兒側的根部或在胎盤側的根部。多數選擇穿刺臍靜脈。方法和羊水穿刺基本相同,只是穿刺部位不同而已。
過程:
(1) 取上清液做生物化學測定以監測胎兒成熟度或發現某些先天性畸形,特別是神經管的缺陷,如無腦兒、腦積水等;
(2) 對細胞部分進行性染色質檢查、染色體分析以及酶的生物化學測定,以預測或確定胎兒的性別,有助于診斷染色體異常的遺傳性疾病及先天性代謝缺陷病。
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