B超檢查

懷孕6周左右，要做超聲，對準媽媽進行超聲篩查可有效檢出胎兒畸形，尤其是心臟畸形方面，能做到及早發現及早處置，降低胎兒出生畸形率，除此之外，還可以看到胚胎數目，以及確認孕周以及推算預產期;

懷孕11-13周，要做NT檢查，NT檢查是胎兒的頸部透明度檢查，用于檢查染色體是否異常，可評估胎兒是否有可能患有唐氏綜合征。

遺傳病檢查——絨毛膜活檢

我們都知道，絨毛膜活檢一般用于確診胎兒是否有染色體異常和遺傳性代謝疾病。是在透過B超檢查確認胎兒與胎盤位置后，經子宮頸或經腹壁穿刺取樣，刮取絨毛膜來進行的分析檢測。

但并不是所有人都需要做絨毛膜活檢，通常只有符合下列條件的準媽媽，醫生才會建議在孕早期進行取樣檢查：

1. 35歲以上的孕婦;

2. 孕婦本身有染色體易位;

3.之前的生育史中有染色體異常的孩子或胚胎;

4.孕早期篩查后確定為高危妊娠;

5.夫妻雙方任何一方有遺傳性疾病的風險;

6.近親結婚;

7.多次自然流產者。

具體是否要進行這項檢查 還需經NT檢查結果及醫生評估后確定。

若NT檢查結果異常，才需在醫生的建議下在孕11-13周進行絨毛膜活檢。