隨著我國二胎政策的放開，越來越多的家庭開始拼二寶，很多孕媽媽成為了高齡產婦，這也使得孩子發生腦發育不良、先天性心臟病等出生缺陷的風險更高。

9月12日，在中國預防出生缺陷日到來之際，北京電視臺采訪了和美優生優育指導專家許怡民主任，許主任針對新生兒出生缺陷的重點問題，給出了正解。

中國優生科學協會理事 許怡民

什么是出生缺陷?

許怡民主任：出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。常見缺陷包括：無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、腦脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心臟病、21三體綜合征、骨骼肌肉的先天異常。

為什么會出現出生缺陷?

許怡民主任：出生缺陷形成的原因非常多同時也很復雜。目前，多數出生缺陷的具體原因還是無法準確得知，但是已知有很多因素可以導致出生缺陷的發生。

遺傳因素

由父母攜帶致病基因或染色體異常遺傳所致

環境因素

物理因素：高溫、高熱、放射線等

化學因素：藥物、農藥、化肥等

生物因素：病原體感染，如細菌、病毒等

不良生活習慣：如抽煙、酗酒、吸毒等

哪些是出生缺陷的高危人群?

許怡民主任：

1、準媽媽年齡超過35周歲。

2、有遺傳性疾病家族史或近親婚配史的婦女。

3、在妊娠早期接觸過貓狗，或有病毒感染的，接觸放射線或鉛、汞等有害物質的;孕早期有亂服藥史;孕前有糖尿病、甲狀腺功能亢進等內分泌疾病的孕婦畸形發生率也增加。

4、既往有原因不明的流產、死產、生育過缺陷兒的孕婦或本次妊娠有羊水過多、羊水過少、胎兒發育受限等。

如何預防出生缺陷?

許怡民主任：目前，我國重點推廣出生缺陷三級預防措施。預防出生缺陷與每個人有關，應該從我做起，樹立科學優生備孕觀，健康夫婦也會攜帶致病基因而遺傳給后代導致先天缺陷發生。

一級預防措施

進行婚前醫學檢查、孕前優生遺傳咨詢及相關優生遺傳檢查，樹立科學備孕觀和生活方式，及時增補葉酸等，以預防出生缺陷的發生;遠離有害的工作環境，建立一個健康的生活環境。

二級預防措施

在孕期定期產科檢查、母血清產前唐氏篩查、超聲篩查、羊水染色體或基因產前診斷及高分辨超聲產前診斷等，以避免嚴重缺陷兒的出生。

三級預防措施

在新生兒出生后對新生兒疾病進行遺傳代謝病篩查、聽力篩查、視力篩查等，以早期發現及治療新生兒疾病，避免成為體格及智力殘疾兒童。

最后，許主任提醒備孕夫妻：“孕前、孕期篩查是預防出生缺陷的必要手段!許多出生缺陷通過篩查便可以發現，尤其高齡產婦，更要在孕前、孕期進行出生缺陷篩查和診斷，有效避免出生缺陷的發生。”