據估計，目前中國出生缺陷發生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數約90萬例。

其中，臨床明顯可見的出生時缺陷約有25萬例。

這些出生缺陷兒約30％在出生前后死亡，40％造成終生殘疾，只有30％可以治愈或糾正。

最值得一提的是，在這些出生缺陷兒中，80%是由遺傳因素造成的。

所以，預防寶寶出生缺陷，孕媽媽們要趕緊行動起來！

什么是出生缺陷呢?

出生缺陷是指嬰兒出生之前，在母體內發過程中出現的各種發育異常或遺傳疾病。

主要包括：

活產嬰兒中發生的病例，在死胎、死產中發生的病例；

形態結構異常和代謝、功能異常所引起的先天性智力低下、聾、啞等；

遺傳導致的出生缺陷；

環境與遺傳共同作用所致的出生缺陷。

出生缺陷兒30％在出生前后死亡，40％造成終生殘疾，只有30％可以治愈或糾正。

遺傳病離我們真的很遠么？

大部分的出生缺陷與遺傳有關，包括染色體病和單基因病。

此外，環境、精神壓力、孕期和妊娠期產婦的食物和藥物也是重要影響因素。

常見的出生缺陷有地中海貧血，遺傳性耳聾，苯丙酮尿癥，血友病等。

單基因遺傳病

單基因遺傳病是指單個基因發生突變所引起的遺傳病。

據統計，現已發現7000多種由單基因發生突變而導致的遺傳病，雖然單個病癥發病率不高，但由于病種多，綜合發病率可達1/100，并且這些疾病大多致死、致畸、致殘，而且僅有5%的病癥有有效的藥物治療，治療費用昂貴。

另據數據顯示，在人均攜帶2.8個致病突變基因的情況下，夫妻如果是同一種常染色體隱性遺傳病的攜帶者，則每次懷孕有1/4的可能性會生出患兒。

所以，在孕前了解風險，有針對性的進行產前診斷是非常有必要的。

可以預防嗎？

為減少出生缺陷發生，世界衛生組織（WHO）提出了出生缺陷的“三級預防”策略。

一級預防：

通過健康教育，選擇最佳生育年齡、遺傳咨詢、孕前保健、合理營養、避免接觸放射線和有毒有害物質、預防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒等孕前階段綜合干預，減少出生缺陷的發生；

二級預防：

指通過孕期篩查和產前診斷，識別胎兒的嚴重先天缺陷，從而達到早期發現，早期干預，減少缺陷兒的出生；

三級預防：

是指對新生寶寶疾病的早期篩查，早期診斷，及時治療，避免或減輕致殘，提高患兒生活質量。

基因檢測能預防出生缺陷？

基因

基因是遺傳的物質基礎，是DNA或RNA分子上具有遺傳信息的特定核苷酸序列。

基因通過復制把遺傳信息傳遞給下一代，使后代出現與親代相似的性狀，人類大約有幾萬個基因，儲存著生命孕育、生長、凋亡過程的全部信息。

基因檢測

基因檢測是指通過血液或細胞對DNA進行檢測的技術。

基因檢測操作起來簡單易行，只需用棉簽從口腔擦取一些粘膜，再送往檢測實驗室即可進行基因檢測。

基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風險的預測。

孕媽媽趕緊行動吧，通過基因檢測來達到預防寶寶出生缺陷，讓科學技術為您的孕期保駕護航，一次檢測，終身受益。