本人35歲81年的，很自然的就被歸屬于高齡產(chǎn)婦這類。自從去年12.27查出來懷孕以后，一路被各大醫(yī)院嚇到現(xiàn)在。一直到昨天收到無創(chuàng)基因的結(jié)果18 13 21三體都是低風(fēng)險(xiǎn)，但是！胎兒性染色體有問題。我昨晚的心情那叫一個(gè)酸爽。很郁悶的查了各種資料，幾乎失眠一夜沒睡，今天一大早還產(chǎn)檢。

(我已經(jīng)16周了)后來實(shí)在是覺得自己再這樣想下去會神經(jīng)就拖了一個(gè)朋友找了這方面的主任問了一下情況。然后主任問我，你為什么要做無創(chuàng)，我說因?yàn)槲以缣骑@示年齡高風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)院建議我再做一個(gè)無創(chuàng)確認(rèn)下。早在12周做NT的時(shí)候就一起做了早唐，NT 1.2 早唐 都是低風(fēng)險(xiǎn)只有21三體的年齡高風(fēng)險(xiǎn)。結(jié)果去到醫(yī)院還是讓做無創(chuàng)。因?yàn)槲沂歉啐g！！主任說，如果你是高齡你做完早唐NT就直接羊穿就好了。現(xiàn)在的早唐和NT結(jié)合起來看，已經(jīng)很準(zhǔn)確了。沒有問題不需要再無創(chuàng)。無創(chuàng)也就是針對檢測18 13 21這三種三體的準(zhǔn)確率能到百分之九十以上，除此之外的性染色體檢測準(zhǔn)確率不夠百分之五十。你做完還是得羊穿才能確診。

哪些情況需要做無創(chuàng)DNA

對于RH血型陰性者，是務(wù)必要做無創(chuàng)基因檢測的!除此之外，乙肝病毒攜帶者、血清篩查陽性的孕婦、年齡達(dá)35歲或以上的高齡產(chǎn)婦、夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦，都屬于無創(chuàng)基因檢測的必須診斷人群。最后，經(jīng)常人流或是做過試管嬰兒的女性，也應(yīng)去正規(guī)醫(yī)院做相關(guān)檢測!

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是通過采集孕婦外周血(5ml)，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍體(21-三體又稱唐氏綜合征，18-三體，13-三體)的風(fēng)險(xiǎn)。該方法最佳檢測時(shí)間為孕早、中期，具有無創(chuàng)取樣、無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)、高靈敏度，準(zhǔn)確性高的特點(diǎn)。

研究發(fā)現(xiàn)，從孕4周開始，在孕婦外周血中即可檢測到胎兒的游離DNA。隨著孕周增大，胎兒游離DNA含量也隨之增加。孕12周后，通過抽取孕婦外周血并從中提取出胎兒游離DNA，利用新一代基因測序技術(shù)并結(jié)合生物信息學(xué)分析手段，便可準(zhǔn)確判斷胎兒是否患有染色體病。

傳統(tǒng)的血清學(xué)篩查方法是根據(jù)孕婦的年齡、孕周、激素水平以及體重等參數(shù)進(jìn)行計(jì)算得出結(jié)果，其假陽性率較高，也存在較大的漏檢風(fēng)險(xiǎn)。

而傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷采用侵入性取樣方法，如絨毛取樣、羊水穿刺和胎兒臍靜脈穿刺等，這些操作雖然可以確診胎兒是否患有染色體非整倍體，但穿刺傷口可能導(dǎo)致感染、一定幾率的流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)。

如果檢測無創(chuàng)DNA高危，建議您遵循醫(yī)生的指導(dǎo)，進(jìn)行產(chǎn)前診斷復(fù)核。 無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測作為一種檢測方法，不屬于產(chǎn)前診斷，不能直接作為終止妊娠的依據(jù)。目前，可以作為終止妊娠依據(jù)之一的是產(chǎn)前診斷技術(shù)，如羊水穿刺或者臍帶血穿刺。

溫馨提示：以下列出無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）在臨床應(yīng)用時(shí)的適應(yīng)人群、不適宜人群、慎用人群，歡迎“對號入座”。

適應(yīng)人群

唐氏篩查21三體或18-三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)（風(fēng)險(xiǎn)率在1/1000～1/270）的孕婦，存在有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷禁忌癥者（比如有活動性感染，或者中央性前置胎盤、先兆流產(chǎn)等），已經(jīng)錯(cuò)過血清學(xué)篩查時(shí)間的孕婦。

不適宜人群

孕婦接受過異體輸血、移植手術(shù)、干細(xì)胞治療、免疫治療等；有染色體異常兒分娩史，夫婦一方有明確染色體異常的孕婦；影像學(xué)資料發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常，高度懷疑胎兒有染色體異常者；各種基因病高危人群。這些人群建議直接進(jìn)行羊水穿刺檢查胎兒染色體。

慎用人群

這里要稍微解釋一下“慎用”。慎用的人群在檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性上比適用人群有一定程度的下降，比如雙胎，有很多干擾因素。所以在選擇的時(shí)候要更加謹(jǐn)慎，需要到專科門診做詳細(xì)的咨詢。這類人群包括：拒絕有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷的篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，包括≥35歲高齡孕婦、唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)，以及對有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷極度焦慮的孕婦；高體重孕婦；通過試管嬰兒受孕的孕婦；雙胎妊娠的孕婦等。

由于無創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測存在局限性，所以需要慎重考慮，并認(rèn)真咨詢，知情選擇。新型的無創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測技術(shù)，作為一項(xiàng)準(zhǔn)確度更高的針對唐氏綜合癥的篩查方法，給有需要的準(zhǔn)媽媽們帶來了更多的選擇。但是這項(xiàng)技術(shù)目前診斷的染色體異常類型仍有限，染色體中的嵌合體型、易位型、微缺失、微重復(fù)等異常，無創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測技術(shù)目前無法發(fā)現(xiàn)。所以我們會需要根據(jù)孕婦具體狀況，制定個(gè)體化產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷方案。