近年來越來越多的家長對女孩子生長發育越來越重視，孩子個矮發育遲緩除了跟營養有關系外，還有一部分是因為遺傳染色體畸變引起的，比如“名聲外在卻不為大眾所了解”的——Turner綜合征（先天性卵巢發育不全）。

Turner綜合征臨床表現為身矮、生殖器與第二性征不發育和一組軀體的發育異常，青春發育期身高一般低于150厘米。女性外陰，有陰道，子宮小。軀體特征為耳大位低、腭弓高、后發際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌紋通關手、下肢淋巴水腫、腎發育畸形、主動脈弓狹窄等。Turner綜合征患兒智力發育程度不一。LH(黃體生成素)和FSH(卵泡刺激素)從10～11歲起顯著升高，且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度顯著低于正常同齡女性。

正常女孩的染色體核型是46，XX，Turner綜合征的染色體主要以45，X最為常見，還可有多種嵌合體，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX，或45，X/46，XX/47，XXX等。臨床表現根據嵌合體中哪一種細胞系占多數而異。正常性染色體占多數，則異常體征較少；反之，若異常染色體占多數，則典型的異常體征較多。

Turner綜合征也可由于性染色體結構異常，如X染色體長臂等臂Xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp），長臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成環形Xxr或易位。臨床表現與缺失多少有關。缺少者仍可有殘留卵泡而可有月經來潮，數年后即閉經。還有一種特殊的臨床表現類似Turner綜合征，有身矮、生殖器不發育及各種軀體的異常，但染色體為46，XX，曾稱為XXTurner，也稱為Ullrich-Noonan綜合征。二者除性染色體外，主要區別是Ullrich-Noonan綜合征在青春期可有正常的性發育和受孕，為常染色體顯性遺傳。

Turner綜合征患兒可在我院中心實驗室進行染色體核型分析檢查。如果確診為Turner綜合征，我院內分泌遺傳代謝科可以針對個子矮小的患兒提供治療方案，采取相應的促生長治療。對Turner綜合征患兒應盡早發現并確診真正的病因，在青春期及早干預，有助于提高孩子日后的生活質量。