胎兒神經管畸形是結構畸形，在孕期主要是靠超聲檢查發現，特別是孕20周左右的四維彩超大排畸檢查，是篩查的重點。
超聲檢查能看到胎兒在宮內的情況，可準確地查出無腦兒和脊柱裂畸形。
唐氏篩查和羊水穿刺檢查主要是檢查胎兒是否有染色體異常疾病，但同時也可對神經管畸形進行篩查，是一種初步篩查的手段。這樣的孕媽媽若檢查結果為高風險，四維排畸檢查要更仔細。
除了上述兩類主要篩查方法外，磁共振檢查、X射線檢查，也都可對胎兒神經管畸形做輔助性確診檢查。其中磁共振檢查更常用，因為它對沒有輻射，對胎兒無影響。
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