誰說“夫妻本是同林鳥，大難臨頭各自飛”？

世界這么大，可是對于賴敏來說，想去看看是件很困難的事。

賴敏，一名“企鵝病”患者，口齒不清，無法獨立行走，吃飯、洗澡都成了問題，甚至有可能失去生命。賴敏的男朋友丁一舟，不離不棄，為完成女友的心愿，在2015年01月03日，用一輛單車，一只工作犬，拉著賴敏的輪椅，從柳州出發開始愛心之旅。他們準備環游中國，在地圖上“走”出一個心形路線。

賴敏與丁一舟的心形之旅

2015年7月5日，在布達拉宮廣場上，丁一舟手捧格桑花向賴敏求婚。成為夫妻的他們，并未在旅途的路上停下來，并在旅途中有了自己的骨肉。賴敏非常渴望能留下這個孩子，并給未出生的孩子取名丁路遙。可殘酷的是，賴敏的“企鵝病”會有50%的幾率遺傳給孩子，孩子能否來到世上要靠疾病篩查結果來決定。

賴敏懷孕了，她很想做母親

賴敏和丁一舟被人們所熟知，是因為參加《朗讀者》。3月25日，央視《朗讀者》的主題詞是“眼淚”，賴敏朗讀的是三毛的《你是我不及的夢》中《夜深了，花睡了》一文的片段。她把朗讀獻給兩年多來一直陪伴著她的丈夫。節目中，無論是讀起寫給將來孩子的信，還是說到將來，賴敏總會淚流滿面。

賴敏參加《朗讀者》

他們在北京錄制節目期間進行了產前檢查，目的就是為了決定是否要將孩子生下來。可結果，卻刺痛人心：孩子也遺傳了賴敏的病！不得已，在5月14日的母親節，賴敏和自己的寶寶告別了……

賴敏不得不與孩子告別

什么是“企鵝病”？

“企鵝病”，即遺傳性小腦性共濟失調，是一種十分罕見的疾病。小腦是維持身體平衡的器官，小腦性共濟失調患者行走如企鵝般搖搖晃晃。除此以外，患者還可能伴隨四肢失調、出汗障礙、尿失禁等。這樣的疾病遺傳方式為常染色體顯性遺傳，也就是說，非常容易遺傳。

據悉，“企鵝病”最好的治療時期是患病早期，而藥物只能緩解或減輕癥狀，也就是會說，很難治好，到最后會和漸凍癥一樣無法行動，只剩下回憶和思維，到底能活多少年目前暫無定論。

“企鵝病”的病因病理：

1. 發病原因：遺傳性共濟失調為常染色體隱性遺傳，本病的發病機理不明，可能與生化功能改變有關。小腦性共濟失調為常染色體顯性遺傳，就是指正常人與這類患者婚配，懷孕后生下來的小孩兒有50%的可能性發病，也有一半可能是正常。是否會患病與孩子的性別無關，也就是所生男孩女孩患病的可能性都一樣。

2. 發病機制：本病病人由于生下來就缺少分解植烷酸的酶，所以越來越多的植烷酸在身體組織中堆積，導致發病。如果少吃一些（如牛脂，部分野萊，蛋類和牛奶等）含有植烷酸的食物，可以使病情減輕。

3. 并發癥：易出現心肺并發癥，如心臟擴大、心律失常、呼吸道感染等并發癥。

“企鵝病”臨床表現：

1. 多在30-60歲起病，少數在少年期或70歲時發病。頭昏，走路搖晃不穩、易跌倒，下樓比樓更困難，動作笨拙不協調等，這些癥狀會逐漸加重。本病有遺傳早現現象，即在同一家系中，下一代的發病年齡比上一代提早，臨床癥狀亦更重。

2. 部分病例會有講話含糊不清，吞咽困難、失音、言語障礙、情緒不穩、智慧衰退等，也可有復視、眼球活動障礙等。

3. 雙下肢無力，肌張力增高，腱反射亢進或減退，可有病理反射陽性。

4. 無弓形足及心臟異常。

“企鵝病”的治療與預防：

目前對于遺傳性共濟失調尚無能夠完全阻止病情進展的方案，尚無有效的病因治療，臨床上仍以對癥和支持治療為主，許多藥物治療尚缺乏循證醫學的證據，以臨床經驗治療為主，主要目標是減輕癥狀、延緩病情進展，改善日常生活自理能力。

遺傳性共濟失調的預防重點在于遺傳咨詢，產前診斷或胚胎植入前診斷是目前有效控制發病的最佳手段。在遺傳咨詢過程中要注意倫理、社會、心理和法律等，實行多學科合作，建議在自愿的情況下對患者的后代進行基因檢測，患者和癥狀前患者在生育時可進行產前診斷。