高危妊娠篩查程序
特殊檢查
1、貧血篩查：孕期貧血主要是缺鐵性貧血。血紅蛋白濃度是判斷貧血的標準，貧血診斷標準為早孕期血紅蛋白小于11g/dl、28～30周小于10.5g/dl。 當血紅蛋白濃度在8.5～10.5g/dl時低體重兒和早產發生的危險性輕度增加;當孕婦血紅蛋白濃度顯著降低或明顯升高時，胎兒結局不良的危險性明顯增加。對于診斷缺鐵性貧血的孕婦，應予以鐵劑補充。
2、無癥狀性菌尿篩查：無癥狀性菌尿是指泌尿道持續性有菌群存在，而無尿道癥狀。孕期抗生素治療可減少持續性的菌尿，減少發 生早產及低體重兒的風險，降低發展為腎盂腎炎的風險。
3、妊娠期肝內膽汁淤積癥篩查：妊娠中晚期皮膚瘙癢，常持續性，夜間重。瘙癢一般從手掌腳掌開始，然后向肢體近斷發展，少數可以發展到面部。少數患者可以出現黃疸。 血清膽酸升高是妊娠期肝內膽汁淤積癥最主要的實驗室發現，其水平越高，病情越重。大多數妊娠期肝內膽汁淤積癥患者門冬氨酸轉氨酶、丙氨酸轉氨酶輕中度升高，丙氨酸轉氨酶更為敏感。部分患者血清膽紅素輕中度升高。
4、妊娠期糖尿病篩查：對于有妊娠期糖尿病高危因素的孕婦應在妊娠24～28周提供妊娠期糖尿病篩查。高危因素包括：有糖尿病家族史、孕期多次尿糖陽性、孕婦體重大于90kg、年齡大于30歲、反復自然流產、死胎或足月分娩宮內生長受限兒、分娩巨大兒、畸形兒史、本次妊娠胎兒偏大或羊水過多。 糖篩查試驗：葡萄糖50g溶于200ml水中，5分鐘內服完。其后1小時血糖測量值≥7.8mmol/L，為糖篩查實驗異常，需進一步做葡萄糖耐量試驗。如果糖篩查異常，空腹血糖亦高于正常值，可以診斷糖尿病。
妊娠期感染性疾病篩查
(1)巨細胞病毒：巨細胞病毒屬于皰疹病毒類，在最初感染后，可在宿主體內潛伏，并且可以再次活躍，尤其是在免疫力降低時。
(2)風疹病毒：風疹感染臨床表現為特征性的皮疹，但是有20%～50%沒有癥狀。妊娠期感染風疹目前沒有有效治療及減少母胎傳播的方法。孕婦血中檢測出風疹SIgM抗體，可以確診孕婦在近期患風疹。檢測出SIgG抗體，提示孕婦對風疹病毒已有免疫力。孕婦血清中無SIgM抗體、SIgG抗體，提示孕婦對風疹病毒無免疫力，應為監視對象。
(3)乙肝病毒：對于e抗原陽性的母親，約有85%的孩子會成為病毒攜帶者，而且會成為慢性攜帶者，e抗原陰性的母親這個機率為31%。乙肝病毒的母胎傳播可以通過乙肝疫苗接種及乙肝免疫球蛋白被動免疫減少95%，大部分的母胎乙肝病毒傳播可以通過主動加被動免疫明顯減少。預防母胎的乙肝傳播，應常規檢測乙肝表面抗原及e抗原，并決定采用主動加被動免疫。
(4)艾滋病病毒：人類免疫缺陷病毒感染之初并無癥狀，隨著進行性的免疫功能下降，最終導致獲得性免疫缺陷綜合癥。 如果沒有干預措施，母胎傳播發生率為25.5%，使用抗病毒藥齊多夫定治療后可以降低至8%。聯合預防措施，包括抗病毒治療、剖宮產、停止母乳喂養等可進一步將風險降低。 應常規提供艾滋病的產前診斷，而且應在早孕期進行篩查，以利及時采取阻斷措施。
(5)梅毒：梅毒是由于梅毒螺旋體感染所導致。 孕期青霉素的使用可以有效預防梅毒的母胎傳播，推薦在早孕期進行梅毒篩查實驗，因為及時治療對于母親和胎兒均有益。
(6)弓形蟲：孕婦感染弓形蟲通常是沒有癥狀的。妊娠期原發弓形蟲感染，發生母嬰傳播的風險隨孕周增加，但是感染胎兒出現臨床癥狀的風險隨孕周下降。 最近，PCR技術有效運用于診斷胎兒宮內感染弓形蟲，敏感性及特異性均高于傳統檢測方法。
血型及紅細胞抗體的篩查
確定ABO血型、Rh血型以及紅細胞抗體對于預防新生兒溶血的發生非常重要，并且預測新生兒出生時換血的可能性。產前對Rh陰性的母親采取特殊保健及產后及時給予抗D免疫球蛋白治療以預防在以后妊娠發生RhD同種抗體反應。
唐氏綜合癥篩查
唐氏綜合癥，又稱21三體綜合癥，主要臨床表現為智力障礙，而且合并其他先天性疾病的發生率增加，如心臟異常的機率較高，白血病、甲狀腺疾病、癲癇、阿爾采莫氏疾病的發生率亦增加。唐氏綜合癥患兒有80%為嚴重智力低下、20%為輕中度智力低下，其中46%合并先天性心臟病，需要外科治療。
(1)唐氏篩查的原則：對于任何先天性異常的篩查應該對孕婦提供公平、無傾向性、證據充足的依據及信息，并且由孕婦本人自主決定是否接受篩查。
(2)唐氏篩查的告之：應該告知孕婦篩查實驗存在一定假陽性或者假陰性機率，可能有一系列原因導致篩查結果的差異，例如母親的年齡風險和生化指標計算風險的統計方法不同、分析所采用的生化指標不同、所采用的風險值不同、隊列研究或病例對照研究設計等研究方法的選擇所導致的偏倚、機會變異等。
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