平時我們只要聽說哪個寶寶貧血了，第一個想到的就是補鐵，不管是食補還是藥補，只要趕緊補起來就對了。可是真的這么簡單嗎？

今天無意間看到張奶奶的一條回復：

感覺真的有些超出認知，那要趕緊學習一下啦。

什么是地中海貧血？

地中海貧血又稱海洋性貧血，是遺傳性溶血性貧血的一組疾病。主要特點是珠蛋白基因的缺陷導致了一種或者幾種珠蛋白肽鏈合成障礙，使得一種或者幾種珠蛋白數量不足或者完全缺乏，從而導致的慢性溶血性貧血，所以又被稱為珠蛋白生成障礙性貧血。為了讓大家更好的明白，我們打個比方：

人體就像個超級工廠，擁有無數生產線，以保證人體的正常活動。而紅細胞最主要的成分血紅蛋白，就像由四個小零件組裝而成的小產品，這是它的內部結構：

醫學上把這四個小零件分別叫做個α亞基和β亞基，這兩種亞基分別有著自己的生產線。我們以α亞基來舉例。

合成α亞基的生產線是由16號線染色體上的4個基因控制，這就像是16號生產線上的4個工作人員，由他們來控制亞基的生產合成。正常情況下，α亞基和β亞基是同樣的生產速度，產出同樣的數量并進行一一對應組裝。可是由于某些原因，導致了這個基因的缺失，使得亞基合成比例失調，最后導致α亞基和β亞基的數量不均等。那么結果就是，完整的血紅蛋白數量不足，而多余的亞基又會給身體造成了負擔，從而引發出一系列的臨床表現。

簡單來說，我們平時說的缺鐵性貧血，主要是因為合成血紅蛋白的原料“鐵”不足導致的，而地中海貧血是由于基因發生了問題，導致血紅蛋白合成受阻。但是體內的鐵是足夠的，甚至可能會出現鐵過量，我們后面會提到。

所以，在遇到寶寶發生貧血的時候，不可盲目補鐵，而是要由醫生診斷貧血的原因，從而進行治療。當然，在地中海貧血的同時，也可能存在缺鐵性的貧血，如果確定體內鐵確實缺乏，才可以在醫生的指導下進行補鐵，否則將面臨鐵過量的風險，著實不夠明智。

地中海貧血發病情況

根據2015年我國發布的《中國地中海貧血藍皮書》統計，我國重型和中間型地中海貧血患者在30萬人左右，“地中海貧血”基因攜帶者超過了3000萬人，涉及近3000萬家庭1億人口，主要集中在長江以南的省、市、自治區，尤以兩廣地區最為嚴重。廣東“地中海貧血”基因攜帶者超過了10%，廣西“地貧”基因攜帶者超過20%。

另外隨著我國經濟、社會的發展，人口遷移、南北通婚群體日漸增多，地貧基因攜帶者有逐漸向北方地區蔓延的趨勢。

地中海貧血分類和表現

根據受影響的亞基不同，地中海貧血分為α型地中海貧血和β型地中海貧血。另外，根據受累的基因數量不同，又將其分為重型，中間型和輕型貧血。

輕型地中海貧血的寶寶可能沒有癥狀或者有輕微的貧血，一般不需要進行治療，但是會遺傳給下一代。

中間型的α型地中海貧血寶寶，在胎兒期就可能出現貧血，出生時也會伴有黃疸和貧血的表現。尤其是在嬰兒期，自身開始合成血紅蛋白的時候，地中海貧血癥狀會逐漸表現出來。 中間型的β型地中海寶寶可能會有中度貧血或脾腫大，黃疸可有可無，骨骼改變也比較輕。

重型的α型地中海貧血寶寶，往往根本活不下來，胎兒在30-40周時流產、死胎或者娩出后半小時死亡，因為胎兒無法合成α亞基或只合成少量α亞基，導致血紅蛋白量極低，組織缺氧。

而重型β型地中海貧血胎兒期合成的血紅蛋白是正常的，所以在胎兒期不會發病。出生時也無癥狀，到了3-12個月開始發病，出現慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾腫大，發育不良，常常伴有輕度的黃疸，癥狀隨著年齡增長而日益明顯。甚至需要每3-8周進行一次輸血治療，以維持血紅蛋白的正常水平。另外，重型β型地中海貧血寶寶 由于骨髓代償性增生，會導致骨骼變大，先是掌骨，以后是長骨和肋骨，1歲之后顱骨改變明顯，表現為頭顱變大、額部隆起等地中海貧血的特殊面容。

地貧為何鐵會過量？

由于地中海貧血寶寶血紅蛋白壽命較短，紅細胞大量破壞的過程中釋放鐵元素，而且貧血促進腸道對鐵的吸收，再加上頻繁輸血，導致鐵在組織內大量儲存。過多的鐵沉積在心肌和其他臟器，比如肝臟、胰腺、腦垂體等引起該臟器的損害，其中心力衰竭最為嚴重。因此在輸血的同時，還要使用鐵螯合劑進行除鐵治療。因此，對于地中海貧血的寶寶，補鐵是要非常慎重的！

地中海貧血可以預防嗎？

地中海貧血是一種遺傳病，最好的預防手段就是遺傳咨詢和產前診斷。 在孕前進行地中海貧血篩查，預測有無生出重型或中間型地中海貧血患兒的可能。 只要滿足下述情況，建議在備孕前或懷孕4個月時，進行地中海貧血產前診斷。

一些來自地中海貧血高發區，但是目前在北方生活的人群，如果當地的醫院沒有地中海貧血的篩查項目，建議向產科醫生申請該項的檢查。

對于嬰幼兒來說，最常見的貧血還是缺鐵性貧血，而地中海貧血還是比較少見的，所以也難怪大家的第一反應是補鐵。除此之外，寶寶發生貧血，也可能是生理性貧血，溶血性貧血，巨幼細胞性貧血和蠶豆病等。針對這些貧血，補鐵不僅起不到任何作用，還可能掩蓋病情。