唐氏綜合癥是什么?

唐氏綜合癥是一種染色體缺陷病，又稱為“先天愚型”，是第一個混合有精神發育遲滯的綜合癥之一。

唐氏綜合癥是由于基因畸變引起，患兒的第21號染色體由正常的2條變為了3條，因此又稱為“21三體綜合征”，是我國發生率最高的出生缺陷之一。

患唐氏綜合征的孩子大多為嚴重智能障礙，并伴有其他問題，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。

唐氏綜合征發生率與媽媽懷孕年齡有關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。所以，想要懷孕的女性，應盡早懷孕，女性懷孕時的年齡越高，懷唐氏胎兒的風險就越大。

唐氏綜合癥是什么：唐氏綜合癥的癥狀

1.患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

2.常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。

3.男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經，并且有可能生育。

4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。

唐氏綜合癥是什么：唐氏綜合癥的發病因素

唐氏綜合癥患病幾率高低與人種，生活水準等沒有直接聯系，估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合癥，使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風險。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。但是，另一方面，大約80%的綜合癥患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關系。

另外也有多余的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學咨詢和遺傳測試例如“羊水診斷”等。

隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合癥的風險比率唐氏綜合癥的小孩與不患病的小孩相比處于直接劣勢。通常認為患病兒童的精神發育遲緩，智商很少超過60的，腦部通常過小、過輕。小腦、腦干和腦前回出奇地小。教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞，例如不斷復發的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特征包括猿皺等扭曲的面部特征，有的唐氏綜合癥患者青年期以后由于壓力會引發抑郁癥。但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以后患阿茲海默病比率高，容易出現記憶喪失、知能持續低下、人格變化等癥狀。